Анализ на пренатальный биохимический скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №217151 :: (20.01.2010 11:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 24 лет.
Россия Новосибирск
Срок беременности на дату забора крови 17 недель и 2 дня (по УЗИ) Последние месячные: 08.09.09
Результаты: Тест: Концентрация: Медиана:Мом: Коррект.МоМ
AFP 80.77 U/mL 36,35 2,22 2,00
HCGb 12.96 ng/mL 11.27 1.15 0.97
Границы норм для МоМ от 0,5 до 2,0
Значение риска наличия у плода ДНТ:НИЗКИЙ РИСК
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:100000
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1398
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:35914
Результат скрининга на Синдром Дауна: НИЗКИЙ РИСК
Граница уровня риска по Синдрому Дауна принята 1 к 250. Граница уровня риска по Синдрому Эдвардса принята 1 к 300.
Подскажите есть ли риск каких то отклонений, если учесть то что на сроке 4-5 недель лежала на сохранении?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%,
Время создания: 20 Января 2010 13:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала