Анализ «Панель глухота», интерпретация результатов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №948557 :: (01.12.2016 05:59) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
виктория
Жен., 26 лет.
Россия Новокузнецк
Добрый день! Помогите интерпретировать результаты анализа «панель глухота», По поводу возможности рождения глухонемого ребенка.

Клиническая картина такова: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие какого-то лечения в детстве(причём его родители не слышали по той же причине, так говорит его мать, отца нет в живых, а остальные родственники все слышали). Старший брат отца тоже слышащий, как и его дети и внуки. Болезнь передалась младшему брату мужа.

Был сделан анализ мужу , исследовано множество генов. Заключение следующее:

«Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). Согласно базе данных университета Лейдена, мутация описана у пациентов с аутосомно-рецессивной тугоухостью, тип 7 (OMIM: 600974) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0017%.»

Какие выводы можно сделать? Правильно ли я понимаю, т.к. тугоухость рецессивная, то такой же ген должен быть у меня, чтобы ребенок родился больным? И может нужно также проверить ген TMC1 у родителей мужа, чтобы убедиться в носительстве этой мутации?

Буду благодарна за помощь!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 02 Декабря 2016 09:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, надо проанализировать наличие подобной мутации у Вас.
Время создания: 09 Декабря 2016 11:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала