Анализы I-го триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №98693 :: (16.02.2009 14:03) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Людмила
Жен., 22 лет.
Украина Донецк
Добрый день! У меня вторая беременность с перерывом в в полгода. На сроке 12 недель (от посл месячных) на УЗИ в генцентре сказали, что ТВП составила 2,5 мм , при этом носовая кость есть, реверсного потока не обнаружено, однако обнаружена некая оттечность на спинке у малыша. При сдачи крови ХГЧ было выше нормы- 4,6 (при норме 2,5 макс). PAPP - в норме. Риск составил 1/977 с учетом всех факторов (при этом сказали, что надо бы чтоб было хотя бы 1/1000 ),при этом за месяц до беременности пила "Фолио"(немецкий припарат йод+фолиевая кислота) и пью доныне. Назначили 4D УЗИ на 18 неделе. Скажите пожалуйста, что в данном случае может означать эта оттечность и повышенное ХГЧ при такой ТВП? Часто ли такая оттечность встречается у деток на таком сроке и почему? И почему может быть такой высокий показатель ХГЧ? Может имеет какой-нибудь смысл то, что у меня вовсе не было токсикоза?..
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдварса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультрозвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 17 Февраля 2009 10:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Людмила 20.02.2009 19:29
Ольга Вадимовна, спасибо за быстрый и развернутый ответ. Все весьма доступно, понятно и не требует дополнительных вопросов.