Анализы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №350157 :: (04.11.2010 07:58) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Анна
Жен., 27 лет.
Россия Дальнереченск
Здравствуйте. У меня первая беременность. Встала на учет все анализы были хорошие, единственное от сдачи на РАРР отказалась. В 14-15 недель (21.09.2010) направили на УЗИ - развитие плода нормальное. Ребенок стал шевелиться 23 октября, 25 октября в 18-19 недель сдала анализ на АФП (136ме/мл; 3,2мом), ХГЧ (13964ме/мл; 0,47мом). Врач сказала что, анализы плохие, надо ехать к генетику. Перед сдачей анализов проходила лечение молочницы - свечи Пимафуцин (3 дня) и была немного простужена. Скажите, пожалуйста, действительно ли настолько все плохо? Может ли помочь генетик, если да, то как? Заранее огромное спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Результаты анализов действительно измененные от нормы, поэтому направление к генетику вполне обосновано. Не исключено, что Вам могут предложить проведение дородовой диагностики. Со всеми анализами и УЗ-исследованием обратитесь на прием, где в индивидуальном порядке Вам все разъяснят.
Время создания: 04 Ноября 2010 17:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 05 Ноября 2010 08:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала