аплазия дзн
«Офтальмология / Детский офтальмолог»
Вопрос №979054 :: (06.07.2017 14:42) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Светлана
Жен., 28 лет. Россия Тамбов |
Здравствуйте. Ребенку в возрасте 1 месяц поставили диагноз аплазия диска зрительного нерв обоих глаз, микрофтальм слева (более выраженный) и справа (менее выраженный), микрокрнеа, на одном глазу еще осталась эмбриональная ткань, через которую не видно глазного дна и много других патологий врожденных. Кариотип ребенка и родителей в норме. В предыдущих поколениях такого диагноза ни у кого не было. Но прочитала что аплазия зрительного нерва хоть и редка, но имеет наследственный характер. Какова вероятность родить ребенка без патологий глаз? И существуют ли какие либо анализы или исследования на носительство данной патологии? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вариантов клинико- генетического диагноза несколько - ответ разный. Вы можете записаться на очную консультацию. Для уточнения диагноза необходимо иметь все результаты обследования ребенка у офтальмолога, педиатра, невролога- осмотр, МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей, ЗВП, УЗИ глаза( А и В режим) и почек.
Время создания: 07 Июля 2017 08:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
Руководитель Клинического Объединения Центров Охраны Зрения Детей и Подростков "Ясный Взор", детский офтальмохирург, доктор медицинских наук, академик АМТН РФ
Добрый день! Для того чтобы ответить на Ваши вопросы нужно провести генетические тесты и проконсультироваться с генетиком. Мы сотрудничаем с лабораториями в Германии и США и все генетические тесты наших пациентов проводятся и расшифровываются именно там.
Время создания: 07 Июля 2017 17:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала