Атрофия Лебера под вопросом у ребенка

Добрый день, Ольга Вадимовна. Мы были 19-20 января этого года на обследовании в Нии педиатрии им. Пирогова и нам рекомендовали обратиться к вам, но прием уже был расписан на неделю вперед. Теперь будем в Москве летом повторно ЗВП, ЭРГ, осмотр офтальмолога и невролога там же. Помогите определиться с возможными анализами, чтоб понять примерные траты на них. И с какими обследованиями необходимо попасть к вам? Анализы делаются натощак утром?
Пациент мальчик 1 год 9 месяцев.
Данные ЗВП от 19.01.2015
Диагноз: косоглазие, нистагм, амавроз Лебера?
ЗВП. На вспышку регистрируется стабильный ответ со сниженной амплитудой, латентность в пределах нормы.
Паттерн ЗВП. В очках. Компоненты коркового ответа выделяются медленно, только на паттерн 60 угл мин, выраженное увелечение латентности, снижение амплитуды. На паттерн 15 угл мин – ответ не регистрируется.
ЭРГ (без темновой адаптации, чашечковый электрод с кожи н\века. Смотрел хорошо, спокойно).
Палочковый ответ – негативная эрг, увеличение времени генерации в-волны;
Максимальный ответ – значительное снижение амплитуды в-волны;
Колбочковый ответ – регистрации повторялась многократно: негативная форма эрг, значительное снижение амплитуды в-волны;
Ритмичекий – снижение амплитуды.
Полученные данные свидетельствуют о выраженном нарушении функции зрительных проводяших путей, поражении колбочковой и палочковой систем сетчатки.

Заключение офтальмолога Балаян Инны Григорьевны от 19.01.2015: ОU атрофия Лебера ? Нистагм, косоглазие сходящееся непостоянное, OU гиперметропия средней степени.
Рекомендовано: очки постоянно, генетический анализ на атрофию Лебера, плеоптическое лечение 1 р/4 мес, контроль через 6 мес.
Vis- кратковременное слежение за фонариком;
REV 0-10 CONV ALT(в этой строке я не могу понять точно буквы, могу сканировать и прикрепить, если нужно);
Нистагм горизонтальный;
5.5
s.cycl 1% Hm 6.0 Hm5.0
|6.5|
OD OS
VD: 12.0
-REF-
[R] sph cyl ax
+4.75 +1.25 108 Q
* +4.75 +1.25 108 E
X 7.0 y 6.6

[L] sph cyl ax
+4.75 +1.25 50 Q
* +4.75 +1.25 108 E
Глазное дно: ДЗН бледноватый, ОS > OD ; пигментное кольцо вокруг; калибр и ход сосудов не изменен; в mz рефлексы не дифференцируются, на переферии сетчатка по типу «соли с перцем», на крайней переферии отдельные глыбки пигмента.

Невролог Зотова С.А. от 19.01.2015
с 3,5-4 месяцев родители отметили отсутствие зрительной реакции у ребенка. Самостоятельно сидит с 6 месяцев, встает с 10 месяцев, ходит с 1 года 2,5 месяцев. В речи около 10 слов, отдельные слоги, подражает животным, объясняется звуками и жестами. Исключается амавроз Лебера.
Анамнез болезни
ЭЭГ от 03.10.2014–умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности коры головного мозга смешанного характера. Признаки дисфункции неспецифических подкорковых структур мозга. Очаговых изменений, эпилептиформной активности не обнаружено.
НСГ от 07.08.2014: псевдокиста сосудистого сплетения
УЗДГ сосудов головного мозга от 07.08.2014: признаков дисциркуляции, особенностей строения магистральных артерий не выявлено.
ЗВП от 19.01.2015: выраженное нарушение функции зрительных проводящих путей, поражение колбочковой и палочковой систем сетчатки.
Неврологический статус: правильного телосложения, удовлетворительного питания. Общемозговой и менингеальной симптоматики нет. Череп правильной формы, большой родничок закрыт. Черепно-мозговая иннервация симметрична в покое и при движениях. Мышечный тонус с явлениями дистонии. Активные и пассивные движения в суставах в полном объеме. Сухожильные рефлексы рук и ног живые, D=S, паталогических нет. Походка без выраженных особенностей.
Диагноз: ОЗ: задержка речевого развития у ребенка с выраженным снижением остроты зрения.
Рекомендовано развивающие занятия, электрофорез, магнитотерапия, массаж. препараты семакс, затем нооклерин и после танакан.

МРТ головного мозга от 20.01.15: Структурной патологии орбит не выявлено, МР признаки задержки миелинизации белого вещества больших полушарий конечного мозга.
Глазницы расположены симметрично, орбитальный конус хорошо развит, дополнительных объемных образований нет. Глазные яблоки симметричные, нормальных размеров и положения, МР-сигнал от содержимого не изменен. Зрительные нервы нормальной толщины, симметричны, ход их нормальный. Отмечается умеренное расширение периневральных пространств. Мышечный конус сформирован сформирован правильно. Ретробульбарная клетчатка без дополнительных включений. Глазничные вены не изменены

Сурдолог. Заключение от 19.06.2014. Направлен на аудиологический скриниг. Проведено КСВП обследование, нарушение слуховой функции не выявлено. ТЭОАЭ справа регистрируется, слева изменена. Рекомендовано повторное обследование в состоянии сна. Обратились повторно для проведения тимпаногмерии слева, т.к. эмиссия сомнительна. Ребенок не спит (проснулся, как только к ушам притронулись). Тимпанограмма тип «А», рефлексы изменены. Речь развивается соответственно возрасту. Рекомендовано повторное обследование в состоянии сна.

Генетик консультация от 07.11.2014 предварительный диагноз х-сцепленный моторный нистагм, амавроз Лебера, Назначены обследования: исследование кариотипа (будем делать 30.01.15), биохимический анализ крови, кальций, фосфор, ттг, т4, эритроцитометрия, ретикулоциты, мочевина, креатинин, ОЖСС, ферритин, трансферрин, фетальный гемоглобин, ОАМ, кал на скрытую кровь, УЗИ органов брюшной полости и почек (у ребенка была легкая анемия) , Рекомендовала исследование в гене LCA5
Данные осмотра: вес 12 кг, рост 78 см ИМТ 20.0 Кожа и ее придатки: на шее родимое пятно неправильной формы. Лицо и череп без аномалий. Голубые склеры глаз. Шея, плечевой пояс, грудная клетка, позвоночник без особенностей.
Повторная консультация по результатам анализов от 21.11.2014. Диагноз Н 47.2 атрофия зрительного нерва, аутосомно-рециссивный тип наследования.
У ребенка по результатам анализов: средний диаметр эритроцитов выше возрастного референтного предела, эритроцитограмма без особенностей. Фетальный гемоглобин повышен, 5,10% при норме менее 2%. По узи все было в норме. Ребенок был направлен на консультацию гематолога. В настоящее время убедительных данных за гемоглобинопатию нет. Рекомендован контроль ОАК, тромбоциты, ретикулоциты, фетальный гемоглобин через месяц.
Обследование на ВПГ, токсоплазмоз, ЦМВ и вирус эпштейн-бара проводили, результаты отрицательные.

На данный момент ребенок рассматривает картинки «у носа». Глаза бегают меньше. Часто врезается в предметы когда взволнован или устал. Белый стол или холодильник может не заметить. На улице не рассматривает ничего, из транспорта смотрит в окно только в темное время суток, новее игрушки прежде всего ощупывает, чтоб начал смотреть – надо начать забирать, заинтересовать. Телевизор не смотрит. Экран планшета рассматривает когда блики света. За игрушками периодически следит.

Назначали нам препараты за это время (с осени 2013 года): актовегин (уколы и таблетки), кортексин, пантогам сироп, цинаризин, мильгамма, магне В6, ретиноламин,когитум, курс массажа 2 раза и 1 раз электрофорез. Генетик назначила прием элькара и кудесана 2-3 раза в год и витамины. Проводили весной 5 процедур электростимуляции и осенью курс плеоптического лечения (электростимуляция, магнито и лазеростимуляция). После нескольких курсов лечения перпаратами нистагм стал слабее, потом появилась небольшая зрительная реакция на игрушки.
Если необходимы более точные данные - напишу.
Заранее спасибо за ответ.
С уважением, Есения.