б/х скриниг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №796067 :: (08.07.2014 19:51) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Марина
Жен., 30 лет.
Россия Омск
Здравствуйте. Мне 30 лет предстоят вторые роды. Срок сейчас 13 недель. На сроке 12недель 2 дня сделала узи и б/х скрининг крови. По скринингу мой гинеколог сказала что результат анализа плохой. Проконсультируйте пожалуйста мои результаты.
Свободная бета-субъединица ХГ 183,00МЕ/л /5,488МоМ
РАРР-А 5,380МЕ/л / 2,734 МоМ
трисомия 21 базовый риск 1:594 индивидуальный риск 1:9102
трисомия 18 базовый риск 1:1395 индивидуальный риск 1:27899
трисомия 13 базовый риск 1:4391 индивидуальный риск 1:87817
Срок беременности 12 нед. 1 день по КТР
ПДР 12.01.2015
Копчеко-теменной размер(КТР) 56,0 мм
воротниковое пространство (ВП)1,30 мм
Кость носа: определяется
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Есть некоторое изменение показателей.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 09 Июля 2014 14:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала