беременность,хромосомная перестройка у отца

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №567645 :: (29.03.2012 22:21) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 25 лет.
Россия Муром
Мне 25 лет. Есть ребенок,мальчик,роды позже срока,масса при рождении 2980,по Апгар 8/9 баллов.Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости с рождения.Развитие с задержкой с 3 мес.,были зарегистрированы судорожные приступы по типу инфантильных спазмов по 3-4 раза в сутки.В б\х крови незначительное увеличение ЩФ. Судороги быстро купировали,но появились пароксизмальные состояния в виде заведения глазных яблок и беспокойства. ПРи этом эпиактивности больше не отмечалось и в РДКБ эти явления расценены как окулогирные кризы. На МРТ признаки смешанной гидроцефалии 2 ст.,признаки диффузной атрофии лобных и височных долей. Цитогенетическое исследование: у ребенка кариотип 46, xy, t (1;15)(p33;q21). У отца кариотип t (1;15)(p33;q21) сбалансированная транслокация. У матери 46,xx (нормальный жекариотип). У ребенка хромосомный синдром.
Нам было рекомендовано Fish-исследование крови пробанда и его отца для определения репродуктивного прогноза.Но мы это исследование не сделали.На данный момент я беременна,4 нед. 1.Скажите,необходимо ли сейчас Fish-исследование ребенка и отца,или это уже нецелесообразно, а нужно сразу делать биопсию ворсин хориона?
2. Можно ли с помощью биопсии выявить отклонения и какова точность этого анализа в нашем случае?
3. Правда,что при сбалансированных транслокациях одного из родителей есть большой шанс родить здорового ребенка?
4. Судороги и атрофия коры - следствие хромосомного синдрома,или могло возникнуть в силу других причин?(в выписке из роддома ставят хроническая внутриутробная гипоксия
5 Подскажите,куда обратиться за помощью,возможно ли бесплатное проведение данных процедур?
заранее большое спасибо,очень хочется здорового малыша,но не знаем стоит ли рисковать. http://s019.radikal.ru/i601/1203/64/262a90a10eba.jpg
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Наталья! Носительство сбалансированной перестройки (отцом в Вашем случае) предполагает высокий риск рождения ребенка с несбалансированной перестройкой.
1) FISH-исследование предлагается с целью установления утраченного участка у ребенка (отцовский вариант будет образцом для сравнения).
2) Сделать это лучше ДО 10 недель, т.к. затем при проведении БВХ цитогенетики будут знать, на какой именно участок хромосомы обратить внимание (в случае утраты малого участка хромосомы)
3) на этот вопрос ответ можно будет дать только после FISH-исследования
4) попробуйте связаться со специалистами МГЦ РАМН (Москва, Москворечье,1)
Несмотря на высокий риск, шанс нормальной беременности и рождение ребенка с нормальным кариотипом (или таким же, как у папы) высок, около 50%.
Время создания: 30 Марта 2012 08:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужна очная консультация семьи для решения всех вопросов. Вы можете записаться в наш Институт.
Время создания: 30 Марта 2012 10:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала