Светлана
Жен., 36 лет. Россия Набережные Челны |
36 лет, вторая беременность, 7-8 недель. 1-я беременность - 3 года назад, мальчик. Без паталогий. Акушерка направляет на консультацию генетика. На сколько необходимо это обследование, если в анамнезе не было наследственных заболеваний. Состояние стабильное, ничего не беспокоит. Все анализы в норме. Мужу 32 года. Абсолютно здоров. В частности опасаюсь проводить амнеопункцию, больше всего тревожит именно это. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам нужна консультация генетика так как есть возрастной риск .
Время создания: 02 Марта 2009 09:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
врач-лабораторный генетик
После 35 лет беременные "вступают" в категорию возрастных, т.е. риск рождения ребенка с хромосомной патологией возрастает с каждым последующим годом жизни женщины. Это связано со многими факторами, в том числе, с теорией старения яйцеклетки и/или теорией сниженного пула ооцитов. Девочка рождается с определенным количеством ооцитов, которые ей "отпущены" природой на всю ее жизнь. Сначала реализуются самые-самые. С годами качество ооцитов, пребывающих в яичниках с периода внутриутробности, к сожалению, не улучшается. К тому же изменяются биохимические процессы внутри фолликула, которые могут спровоцировать неправильное распределение хромосом между яйцеклеткой и полярным тельцем. Как результат - нарушение количества хромосом у плода ( возникновение хромосомной болезни). От этого никто не застрахован. Консультация генетика желательна, во всяком случае, Вы для себя сможете объективно оценить ситуацию. инвазивную процедуру делают ТОЛЬКО по согласию женщины! Поэтому силой Вас никто не обяжет проводить ее. Обязательно нужно в адекватные сроки провести УЗИ, сдать анализы РАРР-А и вХГЧ на сроке до 13 нед.6 дней(!!!) - позже анализ не будет нести никакой полезной информации. В Татарстане генетиков очень мало: Нижнекамск, Казань - РКБ, Казань "Клиника Нуриевых". Если Вы обратитесь в нашу клинику, можете все пройти за один день: от сдачи анализов и УЗИ, до консультации генетика. Даже если надумаете провести исследование кариотипа плода, мы Вам проведем в этот же день, а анализ Вы получите вечером того же дня.
Думайте сами, всего Вам доброго! Будем рады развеять Ваши опасения и сомнения! Время создания: 02 Марта 2009 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|