Анастасия
Жен., 28 лет. Киев |
Добрый день! Заранее прошу прощения за вопрос, который следует задавать на очной консультации. Очень нужен Ваш совет. Столкнулась со следующей проблемой. У меня 1 беременность. На сроке беременности 16 недель врач назначила тройной тест. По его результатам (АФП=1,14 МОМ, ХГЧ=2,8 МОМ эстриол=0,9 МОМ) меня направили к генетику. На УЗИ никаких отклонений не наблюдается, ни у ребенка, ни в плаценте. Тонус отсутствует. За время беременности ничем не болела, ТОРЧ инфекции отрицательны. Ни гипертонии, ни лишнего веса не появилось. Однако на консультации у генетика врач результаты скрининга комментировать отказалась, и направила меня делать пункцию. Скрининг 1ого триместра, к сожалению, не делала, так как не знала о нем. Подскажите пожалуйста, обязательно ли в моей ситуации делать амниоцентез, или возможны какие-либо иные исследования для постановки диагноза? С нетерпением жду ответа. Спасибо! |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Анастасия! В Вашем случае есть показание к амниоцентезу. Риск осложнений от этой процедуры минимален (0,5%). Однако, окончательное решение о проведении процедуры или об отказе от нее принимать только Вам.
Время создания: 28 Июля 2011 07:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Показания к исследованию
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает есть. Время создания: 28 Июля 2011 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|