Беременность.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №644556 :: (05.12.2012 15:35) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана.
Жен., 26 лет.
Россия Набережные Челны
Здравствуйте. Я беременна,срок сейчас 18 нед. После двух скринингов врач отправляет к генетику на косультацию,как говорит- на всякий случай. Но генетик ближайший в Казани и там большая запись,пока к нему попаду,вся изведусь.
Помогите расшифровать результаты скринингов:
Первый скрининг,срок 13нед2 дня: УЗИ: КТР- 73мм, ТВП- 3мм, Длина костей носа- 2мм.
Анализ крови в этот же день,заключение:
ХГЧ- 30,80МЕ/л / 0,734 МоМ
РАРР-А - 4,096МЕ/л / 0,597 МоМ
Ожидаемый риск:
Индивидуальный риск:
Трисомия 21- 1:1133
Трисомия18- 1:4152
Трисомия13- 1:11616
Потом делали узи в 16 нед,все в норме, Второй скрининг кровь:
АФП- 0,8
ХГЧ- 0,5
Эстриол- 2,1.
Подскажите какие нибудь риски есть,что ребенок не совсем здоров? Или все нормально?
Наследственных заболеваний ни у меня,ни у мужа нет никаких. Заранее спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Есть разница значений показателей. Акушер гинеколог и врач генетик должны найти причину этого.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 06 Декабря 2012 11:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала