БЕРЕМЕННОСТЬ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №861154 :: (27.06.2015 22:03) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
людмила
Муж., 34 лет.
казахстан петропавлоск
здравствуйте:у меня вопрос я писала вам на счет анализа дауна вы мне сказали нужно УЗИ что бы выяснить если проблемы.Я уже проходила УЗИ только чуть раньше не 24 как положено а 18 недель врач настояла по первому в 12 недель вхождения пуповины не виз-сь. 24 неде будет 1 июля я не знаю стоит ли так часто ездить вот меня смущает анализ дауна где как вы пишите может есть малая доля СИНДРОМА ЭДВАРДСА (трисомии 18) посмотрите все и может скажите стоит переживать за ребенка и что делать если надо я конечно поеду ЕСТЬ ЭТОТ СИНДРОМ ЭДВАРДСА ПО ВСЕМУ ЧТО ВЫ ВИДИТЕ. Плод в матке один .последняя минст-ция 17 01 2015 г срок по УЗИ 18 нед.******Частота сердечных сокращений -148 уд-мин.Толщина шейной складки -4.2 мм (затылочный индекс -9) FI/AC=23% (20-24%),HC/AC=138%(87-139%),CI=76%(70-86%) . ФЕТОМЕТРИЯ .**Бипариетальный размер головки 44.0 мм **Окружность головки 162.0 мм**Лобно-затылочный размер 58.0 мм **окружность живота 118.0 мм .***Длина бедренной кости** левой 27.0 мм ** правой 27.0 мм .***Длина костей голени ** левой 23.0 мм ** правой 23.0 мм . ***Длина плечевой кости ** левой 27.0 мм ** правой 27.0 мм .**Длина костей предплечья **левой 23.0 мм ** правой 23.0 мм .**** КОСТИ И СТОПЫ ВИЗ=СЯ **** .**** Размеры плода соответ-ют 18 нед вес -221.0(+,_)32.0 гр ** АНАТОМИЯ ПЛОДА **** .** М -эхо и полость прозрачной перегородки виз-ся отчетлево .**Боковые желудочки мозга -задние рога : слева -5.8 мм справа 5.8 мм .**Мозжечок -19.0 мм червь мозжечка виз-ся .**Большая цистерна - 4.6 мм ****Сильвиева борозда -5.5 мм**Париетокципитальная борозда слабо дифференцирована.**** Метапический шов -1.6 мм *****Длина носовых костей -5.0 мми 4.9 мм.****Толщина преназальной зоны -3.6 мм ****Коэффициент ТПТ /ДНК -0.73 ( в норм)******Длина ушной раковины 13.0 мм(коэф-0.3) **Позвоночник по задней правобоковой стенке , цел **Четырехкамерный срез сердца-не изменен: сердце занимает 1/3 площади грудной клетки,верхушка обращена влево .Ось сердца под углом около 40 гр .При проведении ЦДК кровоток через клапаны регистрируется .Обширного ДМЖП не определяется .Срез через выходной тракт из правого и левого желудочков не изменен.Перекрест сосудов прослеживается.Срез через 3 сосуда,трахею,артериальный проток( соединения ) идугу аорты не изменен. В срезе через 3 сосуда при ЦДК кровоток антеградный .Нисходящая аорта слева от поз-ка .*****Кровоток в венозном протоке не изменен .******Лицевые структуры :профиль прав-ый ********Носогубный треугольник цел ********** Глазницы .d-8,5 mm ,Br-11,0 мм ,Hr-2,6 мм*******Хрусталики не изменены ****Легкие не изменены ******Желудок р-ром-13.0 x 4.0 мм ,слева от позвоночника.*****Желудочный пузырь р-ром-8.0x2.0 мм,справа от позвоночника.**********Почки- две .Эхоструктура почек не изменена.*******Мочевой пузырь д.=12.0 мм (огибание мочевого пузыря сосудами с обеих сторон)*******Кишечник N . *****Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке и к плаценте- центральное****************************** ПЛАЦЕНТА ********Преимущественная локализация плаценты:по задней стенке .*******Толщина плаценты :19.0 мм ******Структура плаценты : однородная.******Количество околоплодных вод: в умеренном количестве.Глубина наибольшего кармана-4.4 см*********Пуповина имеет 3 сосуда**************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************А ВОТ АНАЛИЗ ДАУНА ПОСМОТРИТЕ И МОЖЕТ СКАЖИТЕ ЧТО ДЕЛАТЬ ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЮ******************************************************************************************** Подскажите очень важно я сдала второй скрининг на дауна.На 1 не попала .вот результат вы можете прокоминтировать мне так как у нас нет генетика . Срок беремен по узи 17 нед и 3 дня ктр,мм 69.6 Значение риска наличия у плода ДНТ НИЗКИЙ РИСК Значения риска наличия у плода СИНДРОМА ЭДВАРДСА 1:1791 Возрастной риск наличия у плода СИНДРОМА ДАУНА 1:489 Значения риска наличия у плода СИНДРОМА ДАУНА 1:519 РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА НИЗКИЙ РИСК Э ДАТА ЗАБОРА КРОВИ РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТ КОНЦЕНТРАЦИЯ МЕДИАНА КОРРЕКТ.МоМ . / AFP 15,70 U/mL 38,20 0,43 / . HCGb 6,69 ng/mL 12,06 0.54 / / UEз 4,67 nmoi/L 5.09 0 93 /ПЕРВУЮ СТРОЧКУ ГДЕ 0,43 ПОСТАВИЛИ ГАЛОЧКУ И НАЗНАЧИЛИ КОНСУЛЬТАЦИЮ ГЕНЕТИКА но он в отпуске и его у нас вообще нет в городе только Может вы скажите что это означает и почему подчеркнули СПАСИБО ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЮ /
Без ответа
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 29 Июня 2015 09:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала