анжелика
Жен., 30 лет. казахстан алматы |
здравствуйте!!! подскажите пожалуйста, что делать? нам с мужем по 30 лет, женаты 7 лет,на протяжение брака были одни роды, беременность протекала хорошо без болезненно роды начались в срок, родилась девочка 3600 кг, 52 см, но через двое суток умерла врачи нам не дали не ко кого заключения... так как в тот день в больнице умерло три младенца и пока мамочки были в шоке они как говорится от нас «отмазались», но а когда я пришла в себя уже было поздно разбираться... и нам врачи сказали что у нас возможно какие то инфекции. мы сдавали анализы на все инфекции но ни чего серьезного не обнаружили, а последующие беременности заканчивались замершей на сроках 5-6-7 недель. сдали кариотип у мужа все в норме, а у меня вот такое заключение: 45,ХХ,t(13;14)(q11:q11),21ps+ носитель сбалансированной транслокации длинного плеча 13-хромосомы на длинное плечо 14-хромосомы, полиморфизм хромосом-увеличение размера спутника в коротком плече 21-хромосомы, изменение встречается регулярно всех клетках. возможно ли с таким кариотипом иметь детей? генетик в городе сказал что нет, но а как тогда у нас все таки родился ребеночек? я запуталась и не знаю что делать ни кто не может ответить на вопрос самый главный в моей жизни!!! подскажите пожалуйста!!!! |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Обратитесь в Центр планирования семьи и репродукции в Москве.
Время создания: 26 Марта 2012 12:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Анжелика! Учитывая Ваш кариотип, можно предположить причины драматических событий при беременностях. Риск рождения ребенка с хромосомной патологией (синдромом Патау) и/или невынашивания беременности на ранних сроках у Вас значительно повышен по сравнению с обладателями нормального кариотипа. Поэтому в Вашем случае можно предложить 2 варианта решения проблемы:обратиться в центр ЭКО с целью стимуляции гиперовуляции, получения нескольких яйцеклеток и оплодотворения их спермой супруга вне организма. Т.е. экстракорпоральное оплодотворение в чистом виде. Затем на 3й день развития у 8клеточных эмбрионов анализируется наличие/отсутствие патологии (преимлантационная диагностика), чтобы на 5й день развития в полость матки перенесли заведомо здоровый эмбрион. ОГРАНИЧЕНИЯ этого варианта: дороговизна, не все центры ЭКО проводят эту диагностику, не все ЭКО-лаборатории проводят диагностику на наличие структурных перестроек. Плюс в том, что шансы на получение беременности и рождение нормального ребенка возрастают. К тому же, эмбрионы с нормальным кариотипом, но не перенесенные в полость матки, могут быть использованы Вами при желании следующей беременности (уже можно и без стимуляции, в естественном цикле перенести). Это уже по стоимости вполне доступно.эконом- вариант по деньгам: при каждой беременности проводить на сроке 11 недель инвазивную диагностику кариотипа плода. Но риск остановки беременности до этого срока (по результатам Вашего кариотипа) высокий, это со счетов никак не сбросить.При подготовке к беременности взвесьте все возможные варианты, поговорите с врачами.Большой Вам удачи!
Время создания: 30 Марта 2012 10:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|