Биопсия ворсин хориона в возрасте 20 лет без показаний

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №288905 :: (15.06.2010 00:06) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Яна
Жен., 20 лет.
Казахстан Актобе
Здравствуйте! У меня 3 дня подряд уже «идея-фикс»: думаю сделать хориоцентез просто так, без показаний, и хочу узнать насколько оправдана эта мысль? На 11 неделе проходила первый тройной тест- всё норма, УЗИ- всё норма, никаких маркёров и показаний нет. Но меня уже долгое время мучает эта мысль,я себя накручиваю и из-за неё я не могу спокойно радоваться беременности. Мне 20 лет, мужу 24, ребёнок желанный, запланированный (все вредности были исключены заранее, кроме курения у мужа) Я понимаю, что в моём возрасте процент рождения ребёнка с хромосомными патологиями в принципе мал, но... Насколько оправдан риск случайного прерывания беременности из-за процедуры, к риску рождения ребёнка с патологией в моём возрасте? Насколько информативен тройной тест в 11 недель? Сейчас 13 недель, теперь я думаю пройти второй скрининг полностью и потом в случае показаний сделать кордоценетз?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 15 Июня 2010 11:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Вы должны отчетливо понимать, что инвазивная процедура потому и делается по показаниям, что имеется определенный риск осложнений (1%), например, прерывания беременности. Теоретически "по желанию" провести процедуру можно. И 1%, вроде, цифра маленькая... Но если вдруг случится прямое попадание в этот процент? Не слишком ли большая плата за праздный интерес? Другое дело, если имеются маркеры, в этом случае риск рождения ребенка с патологией выше риска осложнения, поэтому проводят инвазивную процедуру.
Время создания: 23 Июня 2010 11:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала