блефарофимоз и рождение ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №133884 :: (28.05.2009 23:47) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Ася
Жен., 20 лет.
москва
Здравствуйте! У меня наследственный птоз и блефарофимоз. Это передалось мне от отца. Согласно литературе, шанс родить здорового ребенка 50 на 50. Так ли это и есть ли способы увеличить шансы рождения здорового ребенка?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Блефарофимоз действительно аутосомно-доминантное заболевание с генетическим риском 50%. Если родословная большая , то можно решить вопрос поиска мутации в гене, которая привела к заболеванию.
Время создания: 31 Мая 2009 10:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Ася 02.06.2009 21:04
А что даст поиск мутации в гене, которая привела заболеванию? Неужели существует способ заблокировать мутацию?
   
Ирина 19.01.2015 15:32
Ася, поиск мутации может дать шанс для предимплантационной диагностики. Напишите пожалуйста, есть ли у вас уже дети? у меня точно такая же патология