Болезнь Жильбера?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №196316 :: (25.11.2009 11:17) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Хуранова Наталья Борисовна
Жен., 41 лет.
Россия Таганрог
Я - женщина 41 года, в детстве бывали рвоты, болел живот, мама говорила был сорван живот ( так сказал врач и рекомендовал обратиться к народным целителям). В 12 лет брат-близнец переболел вирусным гепатитом, у меня наблюдаласть желтушность склер и кожных покровов, слабость. Диагноз вирусный гепатит поставлен не был. На протяжении всей жизни испытывала слабость, особенно после физических нагрузок, желтушность склер и кожных покровов усиливалась. Очень часто жалобы на метеоризм. Во время второй беременности появилась изжога, после родов боли в правом подреберье. В 2006 году после погрешности в диете слабость, желтушность в биохимическом исследовании крови общий билирубин 43 (поставлен диагноз ДЖП, синдром Жильбера?, в 2008 острый приступ желчной колики, выполнена холицистэктомия. В августе нынешнего года из-за погрешности в диете слабость, желтушность, метеоризм, общий билирубин 28,5, получала омепразол, ферментные препараты, гептор, на фоне лечения общий билирубин вырос до 71,5 состояние резко ухудшилось, была госпитализирована. Маркеры вирусных гепатитов отрицательны, проведено лечение: урсосан 1капх3р., беллатаминал 1 капх 3 р., берлитион 600 ед на 200 мл физ.р-ра, эспалипон 5%, рибоксин 2% - 10 мл. На фоне тепапии состояние улучшилось, улучшились лабораторные показания (общий биллирубин 17,7). Рекомендовали исследование крови на синдром Жильбера. Представляю результат исследования, хотелось бы знать имеет ли место в моем случае синдром Жильбера.
РЕЗУЛЬТАТ АНАЛИЗА

Идент № 40-884 Ф.И.О. Хуранова Н.Б.
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ИССЛЕДУЕМЫЙ МАТЕРИАЛ: КРОВЬ
Анализ моногенных болезней. Синдром Жильбера
№ ДНК UGT1
Promotоr (ta)n
40-884 n = 6
n = 7

Заключение: Проведено исследование ДНК в промоторной области гена UGT1. В результате исследования зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в одной из хромосом, что может приводить к снижению функциональной активности белка UDP-глюкуронилтрансферазы I.
Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Скорее всего есть.
Время создания: 25 Ноября 2009 13:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Наталья 25.11.2009 14:33
Здравствуйте! Нужны ли еще какие-либо исследования, и стоит ли с этими результатами обратиться за очной консультаций к генетику?
   
Наталья 25.11.2009 14:34
Спасибо за ответ