Болезнь Кугельберга-Веландера

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №158611 :: (19.08.2009 13:56) :: Ответов: 1; Комментариев: 2

Александра
Жен., 25 лет.
Украина Чернигов

У брата моего мужа обнаружили болезнь Кугельберга-Веландера. У его дяди (брата отца) тоже такая имеется. Может ли заболеть наша дочка (ей сейчас 1,3 года) и как это может отразится на наших будущих детях?

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Спинальная мышечная атрофия - аутосомно-рецесивное заболевание. Если мать ребенка не является носителем мутантного гена, то ваши дети не должны получить эту болезнь. Возможна молекулярно-генетическая диагностика заболевания.Эту патологию необходимо дифференцировать с синдромом Шарко-Мари,структурными миопатиями, мышечными дитрофиями.

Время создания: 19 Августа 2009 14:11 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 3

Мнение зала

(Гость) Оксана 14.09.2010 20:22

Добрый день. У моего папы(61год) 1,5 года назад обнаружили прогрессирующую спинальную мышечную атрофию, лицелопатночный-перонеальный фенотип. Врачи назначили преднизолон, сказали это единственное, что может приостановить болезнь. Но болезнь прогрессирует- руки уже не двигаются, проблема с глотанием, последний месяц стали учащаться приступы удушья. Подскажите, пожалуйста, какие есть еще варианты лечения. куда можно обратиться за помощью в Санкт-Петербурге, чтобы квалифицированные врачи назначили папе лечение, самолечением заниматься не хочется. Заранее спасибо

(Гость) никита 25.10.2010 15:30

Здравствуйте! у меня БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА,мне 18 лет,у меня пропал аппетит,уже 7 дней почти ничего не ем,почему он пропал,как вернуть аппетит??? заранее спасибо!

Полная версия страницы »»»