Александр
Муж., 40 лет. Россия Шадринск, Курганская обл. |
В 1995 году был поставлен диагноз «частичная атрофия зрительных нервов, болезнь Лебера», оптикохиазмальный арахноидит, выведен на 1-ю группу, потеря зрения произошла стремительно на оба глаза: утром зрение было, к вечеру резко упало. Компьюторная томография головного мозга от 1999 г. : На серии КТ срезов головного мозга получены изображения суб- и супратенториальных структур. Срединные образования не смещены, желудочки расширены, обычной формы.Базальные цистерны и субарахноидальные пространства расширены. Участков патологической плотности в ткани головного мозга не выявлено. Ретробульбарные пространства свободные, зрительные нервы не расширены. Заключение: Базальноконвекситальный арахноидит, внутричерепная гипертензия. В 2003г. была проведена повторная КТ: Получены изображения суб- и -супратенториальных отделов головного мозга по стандартной методике с контрастным усилением. Объёмных образовани и очагов с изменённой плотностью в веществе мозга не выявлено. Сильвиевы щели умеренно расширены до 0, 5 см. Срединные структуры не смещены. Область турецкого седла не изменена, костные структуры симметричны. Турецкое седло 0,9 см. Желудочковая система головного мозга: отмечается симметричное расширение боковых желудочков. Остальные отделы не деформированы, не расширены, симметричны. Субарахноидальные пространства и борозды значительно расширены на желудочковом и конвекситальном уровне до 1 см. Заключение: Органической патологии не выявлено. Раз в год проводится лечение сосудистыми препаратами (кавинтон, пироцетам, пентоксифиллин и т.п.). Аналогичной патологией страдают мать, племянник и дядька по материнской линии, генетического анализа на болезнь Лебера никто из них не делал. Сейчас остаточное зрение: силуэты различает на расстоянии до 3 метров, лица почти впритык, цвета и текст под лупу с очень большим увеличением! Хотелось-бы услышать Ваше мнение! |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В нашем и нституте Вы можете записаться на очную консультацию и сдать кровь на мутации в мДНК.
Время создания: 21 Января 2013 15:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|