Болезнь «Патау» (в результате анализа кордоцентеза)
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №96511 :: (10.02.2009 09:17) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Наталья
Жен., 28 лет. Россия Тюмень |
Генетики отправили на проведения анализа кордоцентеза, в результате чего выяснили,что имеются хромосомные нарушения - сказали болезнь "Патау". Добавили, что с таким диагнозом ребенок может выжить максимум 4 месяца. Направили на преждевременные роды.Что такое болезнь "Патау", с чем связана, и правда ли, что ребенок проживет 4 месяца. Заранее спасибо. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Синдром Патау - заболевание, связанное с наличием в кариотипе плода дополнительной 13 хромосомы. При этом наблюдаются нарушения в работе многих систем и органов (например, пороки почек, желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы). Пороки, как правило, грубые, поэтому жизненный прогноз для ребенка неблагоприятный.
Появление дополнительной 13 хромосомы может быть как случайным, вероятностным процессом, так и вариантом унаследованной формы, т.е. когда у кого-то из родителей имеются измененные хромосомы. При этом носитель совершенно нормальный человек, т.к.,несмотря на изменения кариотипа, генетический материал сбалансирован, без избытка или недостатка. Время создания: 10 Февраля 2009 09:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Это заболевание возникает при нарушениях хромосомного набора.Состояние детей тяжелое.
Время создания: 10 Февраля 2009 11:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала