Болезнь Штаргарда!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №756344 :: (15.01.2014 12:17) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 39 лет.
Россия Нижний Новгород
Здравствуйте! Моему сыну 18 лет. С 7 лет наблюдаемся у окулиста, очков не носил. В 2010 году поставлен диагноз: Макулодистрофия обоих глаз, который подтвержден данными ОСТ-RVue-100 (уменьшение толщины слоя фоторецепторов, снижение его прозрачности, гипертрофия ПЭС, изменения, характерные для тапеторетинальной абиотрофии сетчатки). 2 раза в год проходил лечение (витаминотерапия, никотиновая кислота, актовегин, кавинтон, но-шпа, тауфон, эмоксипин, ретиналамин, пирацетам, кортексин.
Сейчас: острота зрения на обоих глазах = 0,2 не коррегирует. Глазное дно: ДЗН бледно-розовые, сосуды а:в = 2:3. Макулярный рефлекс снижен, усилена пигментация в макуле. Множественные бело-желтые пятна (округлой формы, диаметром 0,1 диаметра ДЗН) на сетчатке в области заднего полюса глазного яблока, в том числе в макуле. Рефракция на фоне циклоплегии на обоих глазах эметропическая (+0,75).
В июне 2014 года прошли обследование в Германии. Диагноз дистрофии Щтаргарда подтвердили. Сказали, что это на генетическом уровне. Своими словами, что он видит глазами, только несколько процентов доходит до его мозга. Сказали, что лечение, которое мы проходили 2 раза в год - бесполезное. Подскажите, пожалуйста, на Вашем уровне, может есть какое-то поддерживающее лечение. Слышала, что в Лос-Анджелесе, проводят испытания стволовыми клетками. Помогите, пожалуйста. Хватаюсь за любую соломинку.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По описанию больше похоже на абиотрофию сетчатки ФРАНЧЕСКЕТТИ.
Пока за Земле никто не может вылечить эти заболевания. можно проводить поддерживающую терапию. Никотиновая к-та, кортексин я не назначаю. Более важным является назначение антиоксидантов, сосудорасширяющих и ноотропных препаратов с разрешения терапевта.
Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Время создания: 15 Января 2014 17:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала