болезнь Штрюмпеля
«Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)»
Вопрос №864909 :: (23.07.2015 10:25) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
|
Анна
Жен., 35 лет. Санкт-петербург |
Здравствуйте,год назад мне поставили диагноз болезнь Штрюмпеля.Все анализы и снимки МРТ были хорошие.В роду у нас ни у кого нет такого заболевания и вообще проблем с ногами.Врач сказал,что нужно сделать трактографию,чтобы доказать наличие этого заболевания или сдать анализ днк.Баклофен мне не помогает.Может ли врач ошибиться с диагнозом?Кроме днк что может свидетельствовать о болезни?Какое есть лечение от этой болезни? |
 |
   |
Врач психиатр, психотерапевт, психиатр-нарколог
На сегодняшний день ошибки врачей в диагнозе обычное дело.
Болезнь Штрюмпеля - хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, относится к гетерогенным заболеваниям. Болезнь Штрюмпеля характеризуется двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с полом наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в течение первого десятилетия жизни, рецессивные — в более позднем возрасте и протекают тяжелее. Болезнь Штрюмпеля необходимо дифференцировать с синдромом Миллса (восходящая прогрессирующая гемиплегия)—дегенеративным поражением центральной нервной системы, при котором происходит атрофия предцентральной и лобной извилин и расширение мозговых желудочков. Клинически заболевание проявляется медленно, на протяжении десятилетий прогрессирующей спастической гемиплегией, начинающейся со стопы и постепенно восходящей. В последних стадиях наблюдаются двухсторонние параличи. Как правило - диагностика затруднений не вызывает у грамотных врачей. Время создания: 23 Июля 2015 15:32 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
 |
Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/kantuev
Здравствуйте Анна.
Диагностические критерии при этом расстройстве следующие: - КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) спинного мозга с углубленным рассмотрением пирамидных трактов, которая позволяет послойно изучить строение спинного мозга и обнаружить истончение пирамидных трактов. В большинстве случаев никаких изменений спинного мозга может быть не обнаружено. - Исследование сенсорных вызванных потенциалов: этот метод, оценивающий проведение чувствительных импульсов по спинному мозгу, используется для оценки его сохранности. - ДНК-диагностика для оценки наличия мутаций генов. - Исследование генеалогического анамнеза: для оценки типа наследования заболевания. Эффективных методов лечения, способных прекратить или даже остановить болезнь Штрюмпеля, не существует. Используются симптоматические методы, улучшающие качество жизни больного: препараты, снижающие мышечный тонус (миорелаксанты); ношение ортезов (специальных устройств, крепящихся к ногам), помогающих человеку передвигаться. Время создания: 23 Июля 2015 17:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
Врач-нейрохирург, кандидат медицинских наук, город Санкт-Петербург.
необходим осмотр медицинского генетика
Время создания: 28 Июля 2015 13:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала