Большая ли вероятность рождения ребёнка с синдромом дауна?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №960191 :: (15.02.2017 15:12) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Мария
Жен., 23 лет.
Россия Архангельск
Здравствуйте! Сделала первый скрининг УЗИ и крови. Результаты крови не хорошие пришли. Скажите пожалуйста, какова вероятность рождения ребёнка с синдромом дауна? В родне у меня и мужа такого не было. У нас есть дочь, здоровая. Результаты анализа: срок 11 недель 3 дня, ктр 46,2, МоМ шейной складки 1,34, возрастной риск 1:964, биохимический риск Т21 1:89, комбинированный риск на трисомию 21 1:118, трисомия 13/18 + NT <1:10000. Хгч свободный 141, PAPP-A 1,02
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 16 Февраля 2017 09:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, можете увидеть сами: если частота рождения ребенка с синдромом Дауна в популяции 1:600-700, то Ваш комбинированный риск 1:118, действительно, повышен (если Вы проводили расчет не программой Astraya). В любом случае, никакого приговора не прозвучало, скрининг призван формировать группы риска, которые потом подлежат наблюдению и дополнительному обследованию при необходимости. Вам следует с результатами обоих скринингов (б/х и УЗ) обратиться на ОЧНУЮ консультацию к генетику, где и будет определена тактика дальнейшего наблюдения.
Время создания: 16 Февраля 2017 13:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Светлана 16.02.2017 11:20
Модераторы! Зачем Ольга Вадимовна Хлебникова «вездесуще» дает одинаковые ответы? И посылает обратиться к другим специалистам? 0 0 Умора... Вы бы хоть их на проф пригодность проверяли что-ли,под каждым вопросом вот такой вот нелепый ответ 0 А люди ведь надеятся...ждут помощи, а тут «здрасте, Хлебникова снова тут».
   
Светлана, Вы напрасно так говорите. И генетики тоже могут быть узкоспециализированными. Ольга Вадимовна рекомендует обратиться к специалистам другого профиля, указывая МГНЦ, поскольку не все знают, куда вообще можно обратиться с проблемой. И все консультанты имеют документы "о профпригодности", как Вы выразились, которые предварительно тщательно проверяются. Поэтому Вы не правы, совсем не правы...