Большие сомнения по поводу диагноза и лечения

«Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)»

Вопрос №831110 :: (30.12.2014 13:45) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 23 лет.
Украина Харьков
Здраствуйте, уважаемый доктор! Нашей малышке 4 месяца.Вот наши все заключения :
1) Выписка с роддома : МВПР: ВПР ЦНС с формированием внутренней компенсированной гидроцефалии, миастенический синдром, синдром ликворной дистензии,синдром угнетения на фоне гипоксически - ишемического поражения ЦНС. ВПС : АМП, ВДМП, ОАП.На сегодняшний день диагноз в общем звучит так : МВПР: Врожденная патология ЦНС : окклюзионная декомпенсированная внутренняя гидроцефалия, церебральный тетрапарез. Симптоматическая эпилепсия : частые тонико-клонические припадки .Нарушение обмена в цыкле мочевинообразования , умеренная гипергомоцистеинемия на фоне дефицита ферментов фолатного цыкла .Синдром раздражонного кишечника. После была консультация нейрохирурга , он не подтвердил этот диагноз , назначили МРТ на январь.Я тоже очень сомневаюсь в этом дагнозе , у ребенка притсупы больше похожи на боль в животе, так как сознание она не теряет, пена со рта не идет, а ножки поджимает к животику и немножко синеет носогубной триугольник ( на сердце остался только ДМПП) .Последнее МРТ делали 09.11.204 Заключение : На серии полученных томограмм головного мозга очаговой патологии и интракраниальных патологических объемных образований не выявлено . Определяется умеренно выраженное расширение обоих боковых желудочков с преобладанием в размерах левого. Между боковыми желудочками визуализируется щелевидная ликворная полость - диспластическая киста Вергеэ Слегка расширен 3 желудочек ( до 5мм) и слегка расширен 4 желудочек, который сообщается с расширенными базальными цистернами мозга на фоне гипоплазии нижних отделов червя мозжечка.Конвекситальные субарахноидальные пространства не изменены. Кранио-спинальный переход без патологии.Гипофиз, гипоталамическая зоны не изменены.Заключение : Очаговой патологии вещества головного мозга и патологических объемных образований не выявлено. Умеренно выраженная неклюзионная внутренняя гидроцефалия, анизовентрикулия ( S > D ). В сравнении с предыдущим исследованием 18.08.2014 отмечается незначительное увеличение боковых желудочков. Последнее ЕХО-ЭГ : Оболочка не изменена, МПЩ - 3мм. Внутренняя гидроцефалия (Длбж -21мм, Длбж-23мм, 3-й ж - 9 мм.Резкая дилятация отверстия Монро слева ( 8 мм) , частичная окклюзия - справа - сильвиев водопровод не лоцируется ( обтурирован?) .симетрия ядер сохранена.Деструктивных изменений в веществе полушарий и ядер достоверно не обнаружено.
Последнее заключение ЕЕГ : Грубын нарушения паттерна на ЭЭГ.Признаки
эпиактивности ( высокого индекса) в виде частых полифазных комплексов вотведениях правой гемисферы с тенденцией к вторичной генерализации на фоне медиобазальной дисфункции и снижжения функциональной активности коры головного мозга.
Окулист ставит ангиопатию недоношенных обох глаз ?
Дали лечебные рекомендации : Депакин сироп по 0.4 мл * 3р в день ( 2 нед) , далее по 0,1 мл уберать постепенно пока не выведем; карбамазепин ( от него уже раз был отек легких, я бросила давать пока лечили отек, врачи на меня возмущались что нужно давать , опять стала давать - опять сильные хрипы появились!) - по 1/6 таб. 3 р в день ( постоянно) ; топиромакс 25мг по 1/2 т *1 р в день ( постоянно) ; диакарб по 1/2 таб. 1 р в день утром натощак по схеме 3 дня прием, 2 дня перерыв № 5 с аспаркамом по 1,4 т * 3 р в дни дачи диакарба ; циннаризин по 1/4 т * 2 р в день + одновременно лечения генетика кардонат 1,4 капсулы 1 раз в день и стимол 2,0 мл 1 раз в день + лечение гастроэнтеролога дуфалак - и ничего из этого не помагает , приступы как были так и остались, где то раза 3 -4 в день, продолжительность около 3-х мин.
Мы съездили сделали ребенку компьютерную диагностику, там определили ,что проблема с кишечеником , посадили печень и для полноценной работы мозга не хватает лицитина, а так ребенок абсолютно здоров!И те кто не знают наших диагнозов на вид и не скажут что у ребенка куча диагнозов, как так может быть не понимаю! Прошу,Вас, Доктор помогите разобраться каждый раз у нас разные диагнозы, причину почему ребенок с МВПР никто не обьясняет , и я уже вообще сомниваюсь в всех этих диагнозах, от таблеток хуже, когда не на таблетках абсолютно другой ребенок!Счастливая жизнерадостная девочка! Кариотип хороший! Один генетик сказал, что неусваемость белка дает порок на мозг! Будьте добры, помогите нам, возможно Ваша консультация спасет малышке жизнь! Если сможете напишите ответ на мой почтовый ящик proshchin@mail.ua Заранее спасибо
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Про "компьютерную диагностику" см. О заблуждениях в неврологии. Очень жаль, но, такие сложные проблемы
не предназначены для виртуального консультирования. Рекомендовано
наблюдение и лечение в лучшем неврологическом центре, расположенном поблизости. Для уточнения диагноза и плана лечебно-реабилитационных

мероприятий возможен приезд в наш центр, только если Вы не уверены в
квалификации
своих врачей.


В таком случае показана очная консультация невролога-эпилептолога и
проведение видео-ЭЭГ-мониторинга. Полное генетическое обследование обязательно.

Время создания: 09 Января 2015 12:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Психотерапевт онлайн ™. Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/kantuev
Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/kantuev
г.Харьков
ул. Пушкинская, 31 Детский неврологический Центр "Радуга". Телефон
(057) 728-01-03
(050) 308-62-14 Время работы
пн-сб: 8:00-20:00
воскресенье: 9:00-15:00
Время создания: 10 Марта 2015 11:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала