Частичная инверсия гетеро хромотивная

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №96840 :: (10.02.2009 23:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Асват
Жен., 24 лет.
Россия Москва
Мы с мужем сдавали кровь на обследование. Метод цитогенетического исследования: 72-х часовая культура лимфоцитов периферической крови; G- окраска. Результат хромосомного анализа показал: у меня- (жен) 46 XX , а у мужа- (муж) 46, XY,9 phqh- частичная инверсия гетеро хромотивная. Что это такое?
Может ли это повлиять при беременности на плод? Если-ДА, то что делать?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Частичная инверсия гетерохроматина - это перенос части "безгенного" материала из длинных плеч в короткие внутри 9 хромосомы. Для обладателя такого варианта это ничем не грозит, а вот при беременности возможны и нормальное протекание с рождением нормального ребенка, и проблемы (прерывание беременности, замершая беременность). От проблем не застрахован никто, но в этом случае риск проблем несколько повышен. Дело в том, что морфология 9 хромосомы изменяется при инверсии, и может в этой связи измениться ее поведение при делении клетки.


Если предыдущий вопрос о маркерной хромосоме Ваш, то Вам показана инвазивная пренатальная диагностика при следующей беременности. Вероятность повторения низкая, но все-таки существует.
Время создания: 11 Февраля 2009 10:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вашей семье надо планировать беременность , наблюдать за течением беременности и формированием плода совместно с врачом генетиком и акушером гинекологом.
Время создания: 11 Февраля 2009 13:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Татьянка 02.12.2010 14:42
Всем здравствуйте. Мне и мужу по 25 лет. Ребенку скоро 2 года исполнится. Когда ребенку было 6 мес. поставили диагноз-синдром Прадера-Вилли. Мы с мужем тоже сдавали анализы. У меня частичная инверсия околоцентромерного гетерохроматина хромосомы 9 пары. Скажите, пожалуйста, поэтому у ребенка такой диагноз? каковы шансы на рождение второго здорового ребенка? У меня 1 отриц., у мужа 3 полож. группа крови.
   
Здравствуйте, Татьяна! Инверсия гетерохроматина не является причиной возникновения у ребенка синдрома Прадера-Вилли. И группы крови - тоже. Механизмы возникновения болезни иные - однородительская дисомия.