Частичная моносомия 8 хромосомы
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №651511 :: (28.12.2012 12:17) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Ирина
Жен., 34 лет. Россия СПб |
Добрый день! Мне 34 года. Есть здоровый ребенок 7 лет. Недавно сделали прерывание беременности по мед показаниям. На УЗИ в 11 недель обнаружили кистозную гигрому плода, ТВП-5,4 мм. Через неделю по результатам хорионбиопсии был поставлен диагноз частичная моносомия 8 хромосомы, 45XY (8;22). Означает ли это что пол ребенка был мужской, встречается ли моносомия у мальчиков? В интернете подобных результатов анализа не нашла. Только про моносомию X хромосомы. Что означает моносомия 8 хромосомы? В описаниях встречала только моносомию 4, 5, 13 хромосом. Как данная патология повлияла бы на развитие плода и беременности, если бы не была прервана. Могла ли быть ошибка генетиков? Спасибо за ответ. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина! Да, пол мужской. Моносомия аутосом (1-22) встречается независимо от пола. Моносомия Х встречается у рожденных девочек, а моносомии по другим хромосомам приводят к остановке беременности. Варианты частичной моносомии бывают и у рожденных детей, но развитие этих детей сопряжено, как правило, с грубыми пороками психофизического развития. Для исключения/установления носительства сбалансированной перестройки, приведшей к патологии кариотипа плода, Вам с супругом рекомендуется проанализировать кариотипы.
Время создания: 28 Декабря 2012 17:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Пол мужской. Моносомия 8 хромосомы = она одна , а у каждого человека в норме две. Показано исследование каритипов супругов.
Время создания: 28 Декабря 2012 18:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала