что это значит?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №677758 :: (17.03.2013 15:52) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Олеся
Жен., 21 лет.
россия Обнинск
Здравствуйте!
Сдавала анализы во 2 триместре
Результат скринингового теста Синдрома Дауна
Дата забора пробы 11.03.2013
AFP 103,46 IU/ml
HCG 147827 mIU/ml
uE3 5,3 nmol/l
Дата ультразвукового исследования
Дата проведения УЗИ 04.02.2013
КТР 63 мм
Срок беременности по КТР 12+4
Срок беременности на дату забора 17+4

Вычисленный риск Трисомии 18 (с учетом шейной
складки) < 1:10000, что является низким значением
Биохим. риск+NT
на дату забора пробы 1:1979
Возрастной риск
на дату забора пробы
1:1218
СКРИНИНГ ДЕФЕКТА НЕРВНОЙ ТРУБКИ (ДНТ)
Скорректированный МоМ AFP (2,57) находится в
области высокого риска для дефекта нервной трубки.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 18 Марта 2013 11:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала