Елена
Жен., 28 лет. москва |
Здравствуйте. Поясните пожалуйста, что значит заключение генетика - 69, ххх? Вернее я знаю, что это означает хромосомную аномалию несовместимую с жизнью. Хотелось бы получить по-возможности более развернутый ответ. Или ссылку на источник, где можно было бы узнать побольше. Как с этим можно бороться, если это случается уже второй раз подряд. (замершая беременность), какие обследования необходимо сделать, чтобы лишний раз не бегать по кабинетам.. Пока мы с мужем не обследовались у генетика. Заранее спасибо. |
врач-лабораторный генетик
69,ХХХ - это триплоидия. Возникает при:
1)оплодотворении яйцеклетки двумя сперматозоидами - диандрия, или 2)оплодотворение яйцеклетки с нарушением генома (с нередуцированным набором хромосом, вместо 23 осталось 46) одним сперматозоидом - дигиния, или 3) совсем уж редкий случай - оплодотворение нормальной яйцеклетки диплоидным сперматозоидом - вариант диандрии. Если гистология при кариотипированном выкидыше соответствует картине пузырного заноса, и подобное было при первом замирании, то лечением должны заниматься гинекологи (назначать контроль ХГЧ через определенные промежутки времени после выкидыша). Если все с этим в порядке (не пузырный занос), то можно предполагать случайный процесс. Желательно исследовать кариотипы супругов для исключения изменений, способных спровоцировать триплоидию или иную патологию. В моей практике были несколько случаев замерших и триплоидий в одной семье. Так что поговорка про молнию и дерево - это не про генетику. (Кстати, в тех семьях уже появились детки, в одной - на "подходе"). Желаю Вам всего доброго! Время создания: 30 Марта 2009 14:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 4
|