Что означает 69,ххх в заключение генетика?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №114368 :: (30.03.2009 13:38) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Елена
Жен., 28 лет.
москва
Здравствуйте.
Поясните пожалуйста, что значит заключение генетика - 69, ххх? Вернее я знаю, что это означает хромосомную аномалию несовместимую с жизнью. Хотелось бы получить по-возможности более развернутый ответ. Или ссылку на источник, где можно было бы узнать побольше. Как с этим можно бороться, если это случается уже второй раз подряд. (замершая беременность), какие обследования необходимо сделать, чтобы лишний раз не бегать по кабинетам..
Пока мы с мужем не обследовались у генетика.
Заранее спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
69,ХХХ - это триплоидия. Возникает при:


1)оплодотворении яйцеклетки двумя сперматозоидами - диандрия, или


2)оплодотворение яйцеклетки с нарушением генома (с нередуцированным набором хромосом, вместо 23 осталось 46) одним сперматозоидом - дигиния, или


3) совсем уж редкий случай - оплодотворение нормальной яйцеклетки диплоидным сперматозоидом - вариант диандрии.


Если гистология при кариотипированном выкидыше соответствует картине пузырного заноса, и подобное было при первом замирании, то лечением должны заниматься гинекологи (назначать контроль ХГЧ через определенные промежутки времени после выкидыша). Если все с этим в порядке (не пузырный занос), то можно предполагать случайный процесс. Желательно исследовать кариотипы супругов для исключения изменений, способных спровоцировать триплоидию или иную патологию.


В моей практике были несколько случаев замерших и триплоидий в одной семье. Так что поговорка про молнию и дерево - это не про генетику. (Кстати, в тех семьях уже появились детки, в одной - на "подходе").


Желаю Вам всего доброго!
Время создания: 30 Марта 2009 14:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 4
Мнение зала
(Гость) Елена 30.03.2009 14:53
Спасибо за более чем исчерпывающий ответ! Гистология пока еще не готова, но в первый раз у меня действительно был диагноз "частичный пузырный занос", после чего проверяли уровень ХГЧ в течении полугода - все было отлично...