Что означает выявленная мутация?
«Другие консультации / Эндокринолог»
Вопрос №948488 :: (30.11.2016 17:46) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Татьяна
Жен., 28 лет. Мск |
Здравствуйте. Женщина, 28 лет, рост 176 см, вес 59 кг Генетический анализ: CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C - Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) *1/*1 CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *1/*1 CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L Pro/Pro CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X Gln/Gln CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W Arg/Arg CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S Pro/Pro - Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено Согласно одной справочной информации, выданной терапевтом данная мутация вызывает: Дефицит 17а-гидроксилазы, склонность к гиперплазии надпочечников Что может приводить к: - снижению эстрогенов и увеличению андрогенов - дефициту кортизола - низкому уровню альдостерона - повышению дигидротестостерона, тестостерона - развитие заболеваний: мультифолликулярный яичник, поликистоз яичников, эндометриоз, гирсутизм, аутоимунные заболевания В заключении же лаборатории: CYP17A1 A2 allele (T-34C) T/C Говорится о повышенной активности 17а-гидролазы и ускоренном образовании стероидов Из заболеваний имеется атопический дерамтит в ремиссии и очаговая алопеция в обострении. Остального - проблем с ячниками, менструальным циклом, эндометриоза и т.п. - нет. Гормоны: На 10.06.2016 3 день цикла: http://s019.radikal.ru/i642/1611/62/a8e5724f4064.jpg http://s45.radikal.ru/i109/1611/96/529f6bac364d.jpg http://s011.radikal.ru/i318/1611/86/c8a17cb17509.jpg На 01.10.2016 Дигидротестостерон 456 + (норма 24 - 450) Андростендион 2.29 (норма 0.30 - 3.30) Пролактин 21.6 (норма 6 - 29.9) 17-ОН-прогестерон 1.26 (Овуляторная фаза 0,30-1,40) АКТГ (кортикотропин) 21.7 (норма 7.2-63.6) ДГА-S 4.14 (норма 2.68 - 9.23) Кортизол в суточной моче 498.68 (норма 380,00-940,00) Однако через месяц после внутрикожных инъекций дипроспана кортизол снизился до 162. А гормоны приняли следующий вид: Свободный тестостерон 0.53 (0.00 - 4.10) ЛГ (лютеотропин) 1.94 (Фолликулярная фаза 2,4-12,6) ФСГ (фоллитропин) 2.55 (Фолликулярная фаза 3,5-12,5) Эстрадиол 733.5 ++ (Фолликулярная фаза 12,5-166,0) ДГА-S 1.18 (норма 2.68 - 9.23) Вопросы: Что означает выявленная мутация? Дефицит 17а-гидроксилазы или повышенная активность? Как она влияет на уровень кортизола, эстрадиола и прогестерона? |
 |
   |
эндокринолог
Здравствуйте.
Гетерозигота - это более мягкий вариант мутации. Может никак не проявляться, или не иметь симптомов, а проявляться только в анализах. В вашем заключении сказано о повышенной активности, и я могу только согласиться с этим. Понижает/не влияет, понижает/не влияет, повышает/не влияет. Во всех случаях скорее второе. Это очень хорошо, что у вас есть возможность делать такие анализы, но, к сожалению, они не объясняют в вашем случае ни причины дерматита, ни причины алопеции, и дипроспан, судя по всему, назначен не из-за результатов анализа на мутации CYP21 Время создания: 05 Декабря 2016 09:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала