Что означает выявленная мутация?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №948491 :: (30.11.2016 17:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 28 лет.
Мск
Здравствуйте.
Женщина, 28 лет, рост 176 см, вес 59 кг

Генетический анализ:
CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C - Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме
CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) *1/*1
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *1/*1
CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L Pro/Pro
CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X Gln/Gln
CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W Arg/Arg
CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S Pro/Pro
- Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено

Согласно одной справочной информации, выданной терапевтом данная мутация вызывает:
Дефицит 17а-гидроксилазы, склонность к гиперплазии надпочечников
Что может приводить к:
- снижению эстрогенов и увеличению андрогенов
- дефициту кортизола
- низкому уровню альдостерона
- повышению дигидротестостерона, тестостерона
- развитие заболеваний: мультифолликулярный яичник, поликистоз яичников, эндометриоз, гирсутизм, аутоимунные заболевания

В заключении же лаборатории:
CYP17A1 A2 allele (T-34C) T/C
Говорится о повышенной активности 17а-гидролазы и ускоренном образовании стероидов

Из заболеваний имеется атопический дерамтит в ремиссии и очаговая алопеция в обострении. Остального - проблем с ячниками, менструальным циклом, эндометриоза и т.п. - нет.

Гормоны:
На 10.06.2016 3 день цикла:
http://s019.radikal.ru/i642/1611/62/a8e5724f4064.jpg
http://s45.radikal.ru/i109/1611/96/529f6bac364d.jpg
http://s011.radikal.ru/i318/1611/86/c8a17cb17509.jpg

На 01.10.2016
Дигидротестостерон 456 + (норма 24 - 450)
Андростендион 2.29 (норма 0.30 - 3.30)
Пролактин 21.6 (норма 6 - 29.9)
17-ОН-прогестерон 1.26 (Овуляторная фаза 0,30-1,40)
АКТГ (кортикотропин) 21.7 (норма 7.2-63.6)
ДГА-S 4.14 (норма 2.68 - 9.23)
Кортизол в суточной моче 498.68 (норма 380,00-940,00)

Однако через месяц после внутрикожных инъекций дипроспана кортизол снизился до 162. А гормоны приняли следующий вид:
Свободный тестостерон 0.53 (0.00 - 4.10)
ЛГ (лютеотропин) 1.94 (Фолликулярная фаза 2,4-12,6)
ФСГ (фоллитропин) 2.55 (Фолликулярная фаза 3,5-12,5)
Эстрадиол 733.5 ++ (Фолликулярная фаза 12,5-166,0)
ДГА-S 1.18 (норма 2.68 - 9.23)

Вопросы:
Что означает выявленная мутация? Дефицит 17а-гидроксилазы или повышенная активность?
Как она влияет на уровень кортизола, эстрадиола и прогестерона?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института
Время создания: 01 Декабря 2016 09:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала