Татьяна
Жен., 27 лет. Нарьян-Мар |
В августе 2013 было прерывание беременности на сроке 20 недель по медпоказания, диагноз «спина бифида»! В октябре 2013 года с мужем были у генетика, сдали анализы на гомоцистеин, в заключении указано, что выявленные изменения среди генов, продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина (активность продукта гена MTRR снтжена на 20 -30%). Обнаруженное снижение активности работы данного гена сопряжено с большим, по сравнению с популяционным, накоплением продуктов обмена гомоцистеина. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. У кого такие анализы ? Мутация в гомозиготном или гетерозиготном состоянии ? Семье нужна очная консультация для уточнения ситуации.
Время создания: 10 Июля 2014 11:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|