Что такое «КАРИОТИП» и «СИНДРОМ-МАГЕНИСА»
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №96579 :: (10.02.2009 12:21) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Лариса
Жен., 30 лет. Москва |
Расскажите подробнее, пожалуйста, что определяет анализ Кариотип и синдром Смит-Магениса? И на сколько эти анализы 100%-ны, если кровь сдавали только мама и сын 5 лет? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте анализ каритипа показывает качественные и количественные изменения хромосом.Синдром Смит -Магениса появляется при утрате материала на 17 хромосоме. Кровь должен сдавать больной человек для подтверждения наличия этого синдрома. Здоровые родители сдают кровь для обнаружения налия сбалансированных нарушений каритипа, которые могли привести к потери хромосомного материала у плода . Достоверность зависит от квалификации врача.
Время создания: 10 Февраля 2009 13:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-лабораторный генетик
Синдром Смита-Магениса - утрата (делеция) малого участка короткого плеча 17 хромосомы (del(17)(p11.2) ). Для выявления этой аномалии требуется кариотипирование высокого разрешения (анализ прометафазных хромосом) либо молекулярный метод диагностики (например, локус-специфическая FISH). Информация не будет совсем полной, если у ребенка подтвердится синдром, а у мамы транслокации не выявится. Тогда останется предполагать, явилось ли это возникшей мутацией у ребенка, или у отец - носитель перестройки. Полнота информации нужна для прогноза здоровья других детей.
Время создания: 10 Февраля 2009 16:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала