Цитогенетический анализ абортуса: тетраплоидный набор хромосом
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №906688 :: (14.03.2016 17:56) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Юлия
Жен., 32 лет. Санкт-Петербург |
Добрый день! 32 года, 1-я беременность - анэмбриония, чистка. Мужу 37 лет, у него есть здоровый ребенок (13 лет). Сделали гистологический и цитогенетический анализ абортуса. Результаты: http://s018.radikal.ru/i508/1603/1e/af605290e473.jpg , http://s017.radikal.ru/i435/1603/41/ae5ef56255bd.jpg , http://s020.radikal.ru/i711/1603/36/ca28509b9234.jpg Я правильно понимаю, что причиной неразвивающейся беременности явилась именно хромосомная аномалия плода, а именно удвоение всего набора хромосом (92 вместо 46). Можно ли заключить из анализа, по какой причине произошло это удвоение? Что означает ХХХХ ? Почему использованы зонды только к некоторым хромосомам? Ведь удвоение не каких-то хромосом, а всех. И самое главное - какова вероятность, что происшедшее - это случайность, а не патология сперматозоидов или яйцеклетки? Можно ли забыть об этом кошмаре и пробовать забеременеть снова или обязательно нужно продолжить обследование в данном случае? Заранее спасибо! |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Марта 2016 14:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в заключении только одна опечатка, что не меняет сути - не ХХХХ, а XXYY - это означает наличие двойного набора половых хромосом: двух Х-хромосом, и двух Y-хромосом. Тетраплоидия - грубейшее нарушение, не дающее развитию эмбриона до 2 триместра. Зонды использованы не на все хромосомы, поскольку в ином случае стоимость анализа возрастет многократно. В случае Вашего исследования набор зондов подобран грамотно, что достоверно подтверждает тетраплоидию (не бывает отдельного увеличения количества хромосомы 15 вне увеличения плоидности, а количество половых хромосом увеличено быть может). Причина - оплодотворение патологичной яйцеклетки патологичным сперматозоидом. От этого никто не застрахован, явление это редкое и случайное. Кстати, дистрофия ворсин хориона очень характерна для полиплоидии.
К следующей беременности готовьтесь под наблюдением акушера-гинеколога, он Вам разъяснит схему планирования беременности. Время создания: 16 Марта 2016 08:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала