Цитогенетический анализ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №409033 :: (18.02.2011 12:59) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Sveta
Жен., 29 лет.
kiev
Как расшифровать такой цитогенетический анализ материала абортуса (не развивающаяся беременность 6-7 недель) - 47, ХХ, +6 Что это означает? На сколько это серьезно? Обязательно ли кариотипирование супругов в таком случае?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть дополнительная хромосома. Супругам показано проведение исследования кариотипа.
Время создания: 18 Февраля 2011 22:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Дополнительная хромосома 6 стала причиной остановки развития эмбриона.
Время создания: 19 Февраля 2011 08:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Оксана 16.03.2011 16:51
Здравствуйте, у меня была замершая беременность 8-9 недель. Получила результаты гистологии, помогите расшифровать?
Делала 2 анализа:
1. Цитогенетический анализ абортусов - ответ: nuc ish Xp11.1 - q11.1 (DXZ1x1), Yp11.1-q11.11 (DYZ3x1), 15p11.2 (D15Z1x2) (120) nuc ish 16q11.21 (D16Z3x2), 21q22.13-q22.2 (D21S59, D21S341, D21S342x2), 22q11.2 (BCRx2) (100)

2. Комплексное гистологическое исследование - ответ:
Эндометрий - железы - гравидарная трансформация, строма - незрелая децидуальная трансформация, инфильтрация мононуклеарами - умеренная, другие изменения - очаговое обратное развитие желез. Ворсины хореона - вид - большинство нефункционирующего типа, сосуды - в большинстве ворсин отсутствуют, стома - отечная, эпителий хориона - очаговая атрофия.
Cytomegalovirus (CCH2+DDG9), hERPES SIMPLEX VIRUS TYPE I, Herpes simplex virus type II - не обнаружены. Chlamydia trachomatis (ЛПС), Ureaplasma urealiticum, Mycoplasma hominis - отрицательны.
СПАСИБО!!!
   
Здравствуйте, Оксана! К сожалению, молекулярно-цитогенетический анализ в Вашем случае оказался малоинформативным, т.к. исследовали только часть кариотипа. Гистологическое исследование показывает некоторые изменения, которые могли возникнуть уже в ходе остановки развития. Что посоветовать? Не буду оригинальна:проанализируйте кариотипы с супругом.