del17р11.2

Здравствуйте! Я так понимаю, что del17р11.2 означает SMS (синдрос смита м), но наверняка бы врачи уже заподозрили что-то неладное в частности генетик, который нас осматривал. На 3-4 недели беременности была простуда, таблетки не принимала, температура была до 38, тонус на протяжении всей беременности. Ребенку 1,3 годика. Врожденный блефарофимоз (сейчас его уже не ставят, а ставят блефароптоз, глазки стали больше открываться), эпикант. Сама пошла в годик, говорит слогами мама баба ам и др. Невролог на всем периоде жизни отставания не замечала. Генетик внешне тоже ничего не увидела, но из-за диагноза (глаз)посоветовала сдать кариотип. Ответ 46, хх, hef (или het может не правильно прочитала) 17 р 11.2. и рекомендуют провести молекулярно-генетическое исследование del17р11.2. Но в лаборатории было озвучено, что такой кариотип может являться и нормой. На сколько нам необходимо еще раз сдавать анализ, ведь может быть совпадением с папиным. Папа с нами не проживает и нет возможности сдать его кровь. Спасибо за ответ