Делать ли амниоцентез

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №662180 :: (31.01.2013 15:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Anastasia
Жен., 32 лет.
Минск
Добрый день! Мне 32 года, мужу 33. 2 беременность срок 13 недель. На 12 неделе делали скрининг 1 триместра. Первое узи (аппарат старый, узист молодая девушка) показало КТр=66.7, ТВП 2.6. В результате общий риск (ТВП + кровь) 1 к 219. Рекомендуют амниоцентез.
Через 3 дня сделала экспертное узи на аппарате Philips HD-11 XE. Результаты совсем другие - КТР 72, ТВП 1.6, носовая кость 2.4, трикуспидальной регургитации и аномального венозного протока не выявлено. Риск по узи 1 к 2182. Сама сдала гормоны: ХГЧ=35729 МЕ/л (норма 27832-210612); РАРР-А = 5276 mU/L (норма до 4358). Вопрос - каким результатам доверять? 2 раза консультировалась с генетиками из мать и дитя, отвечают по шаблону-если бы не было показаний, то не назначали бы. Но у нас в Беларуси на амниоцентез направляют очень многих, и иногда без острых показаний (например, только возраст). Понимаю, что решать самой, но очень важно услышать независимое мнение.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте Нет возможности про письму определить какому учреждению стоитдоверять. ВСЕ показатели должны быть в МОМ. Плохо , что только по возрасту направляют на амниоцентез. Наверное не совсем доверяют результатам обследования.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 01 Февраля 2013 14:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала