Делеция 18q

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №246709 :: (19.03.2010 19:24) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Елена
Жен., 36 лет.
Россия Самара
Моему ребенку мальчик (возраст 19 дней) был сделан генетический анализ на креатип поставили диагноз Делеция 18q. Каккова вероятность достоверности анализа? Врачи не дают никаких прогнозов. Данный деагноз отразился в пороке развития сердца (недостаточное открытие клапана) и есть дополнительный палец на ноге, остальные органы (почки печень селезенка УЗИ головы и кровотоков) в норме. Дали высокий прогноз только на совместимость с жизнью. Лечение не назначили и лечится ли это вообще.Подскажите какие последствия могут проявиться, откликнитесь у кого такой же деагноз.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Недостаток хромосомного материала в длинном плече хромосомы 18, по- другому может называться частичная моносомия 18q. В самом деле, прогнозы давать трудно, т.к. такого рода патология у разных людей протекает по-разному. Все индивидуально. Лечение - симптоматическое. К сожалению, саму хромосомную поломку не исправить.
Время создания: 20 Марта 2010 00:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Оценить достоверность анализа по переписке невозможно. Нарушение хромосомного набора может вызывать изменения организма разной степени тяжести.
Время создания: 20 Марта 2010 14:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала