Делеция длинного плеча 18 хромосомы
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №953649 :: (05.01.2017 07:41) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
|
Ирина
Жен., 30 лет. Россия Ялта |
Здравствуйте! Меня зовут Ирина!Имею дочь с диагнозом делеция длинного плеча 18 хромосомы. В двух лабораториях подтвердили, но в одной из них написали,что мозаичная форма( 10-15%). Занимались развитием с 6 месяцев, ежедневно .Я переучилась на логопеда-дефектолога. Сейчас нам 6. Из физических отклонений- небольшой астигматизм, были вальгусные стопы, которые исправил, осталось плоскостопие. Слегка снижен слух, но диагноз не ставят. Были проблемы с щитовидкой, которые вылечили. Небольшой рост. Психиатр ставит ЗПР, направленны в коррекционный класс общеобразовательной школы. Говорит, читает, имеет легкую степень дизартрии .Это на сегодняшний день, проделав большую работу ,чтобы к этому прийти. Но,все-таки меня мучает вопрос. Может ли ребенок с такой патологией так развиваться или можно еще сделать анализ в 3-й лаборатории, может у нас все-таки делеция короткого плеча и что-то попутали? И еще, подскажите,пожалуйста. Сможет ли дочь в будущем иметь здоровых детей? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, напишите формулу кариотипа.
Время создания: 06 Января 2017 11:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 06 Января 2017 21:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала