Делеция хромосом
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1096327 :: (08.11.2021 19:12) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 30 лет. Россия Симферополь |
Здравствуйте ,подскажите пожалуйста, что означает в микроматричном пренатальном анализе Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr[hg38] 4q13.1q24(61753474_102637648) x1 Пол плода: женский 1. Анеуплоидии: не обнаружено. 2. Вариации числа копий генов (CNV): Имеется делеция участка 4 хромосомы c позиции 61753474 до позиции 102637648. Размер: 40884174 п. н. Число генов в области дисбаланса: 40. В базах данных Decipher и СlinVar делеции данной области, а так же меньшие описаны как патогенные у пациентов с врожденными пороками и задержкой развития В базе нормальных геномных вариантов DGV обнаруженная делеция не индексирована. По совокупности сведений, учитывая размер делеции, ее следует расценивать как патогенную. 3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга: не обнаружено. 4. Общий размер протяженных (3 000 000 п. н) участков потери гетерозеготности-нет (общепопуляционный уровень). Рекомендуется консультация генетика Какой будет ребёнок при рождении? Чего ожидать. Сразу напишу что оба родители подобные анализ не сдавали. В сроке25 недель поставили маловесный плод..укорочение на2-3 недели трубчатых костей, и уменьшение ок.гр клетки на 2-3 недели.. В данный момент 28 недель,я в полной растерянности,чего ожидать |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, ключевой фразой в заключении является :"В базах данных Decipher и СlinVar делеции данной области, а так же меньшие описаны как патогенные у пациентов с врожденными пороками и задержкой развития В базе нормальных геномных вариантов DGV обнаруженная делеция не индексирована. По совокупности сведений, учитывая размер делеции, ее следует расценивать как патогенную." В геноме утрачена часть генов, которая, как правило, способна повлиять на развитие ребенка. Надо идти на очную консультацию к генетику, где Вам все подробно объяснят применительно к Вашей ситуации.
Время создания: 11 Ноября 2021 06:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужна очная консультция воача генетика и акушеоа гинеколога для обсуждения ситуации. Нет части генов которые могу изменить состояние плода.
Время создания: 12 Ноября 2021 19:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
подскажите пожалуйста, что означает в микроматричном пренатальном анализе Молекулярный кариотип
- - -Выложите фото Заключения Какое слово не понятно? Как повлияет на тактику Вашего поведения - если Вы поймёте, "... что означает в микроматричном пренатальном анализе Молекулярный кариотип "? Ольга, 28 недель- не тот срок на котором нужно предпринимать радикальные действия СЕЙЧАС никто не сможет ответить на вопрос: "Чего ожидать?" Более того: - Рассуждение на эту тему и прогнозирование вариантов развития событий - может негативно сказаться на ВАшем психологическом состоянии, а значит и на плод. Рекомендую начать работу с психологом. Время создания: 19 Ноября 2021 01:03 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала