Делеция второй хромосомы
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №160441 :: (24.08.2009 20:05) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Наталия Кошкина
Жен., 32 лет. Финляндия Хельсинки |
Здравствуйте! После анализа амнеотической жидкости поставили диагноз 46ХХ del (2) (q13q21) - пока проверяют наши с мужем кариотипы. Понимаю, что все будет очень плохо, но хотелось бы почитать что-то про делеции второй хромосомы... вдруг бывают случаи когда интеллект не сильно повреждается...Есть ли какие-то описания этой мутации? Она доминантная? Все остальные показатели развития плода практически в норме (небольшое отклонение в работе и структуре сердца, но врачи считают, что это не повлияет на жизнеспособность), в легких была вода на 19 неделе, но на 21 ее уже не было. Сейчас 24-я неделя. Благодарю! |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Делеция - утрата части материала второй по величине хромосомы человека. Участок , который потерян, достаточно большой, в этом хромосомной участке находится несколько генов. Утрата части хромосом, к сожалению, практически всегда сопровождается патологией центральной нервной системы. Дальнейшую тактику выработают генетики и гинекологи совместно с Вами.
Время создания: 24 Августа 2009 20:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На 2 хромосоме около 2500 генов. Часть генов возможно утрачено. Вам необходимо обсуждать эту проблему обязательно на очной консультации со своими врачами.
Время создания: 25 Августа 2009 13:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала