Девочка 2,5 года, диагноз Ранний детский аутизм.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №474466 :: (27.06.2011 14:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Парамонова Инна
Жен., 28 лет.
Россия Пятигорск
Девочка 2,5 года. Ставят диагноз РДА. Не разговаривает, визуальный контакт отсутствует, обращенную речь понимает, но просьбы не выполняет. Полностью не способна к самообслуживанию. Игрушками не интересуется. Походка плохая, не уверенная с широкой базой опоры(симптомы корковой атоксии). Присущи стериотипные движения(наклоны взад-вперед, скрещивание рук возле лица, подергивание себя за волосы). Самостоятельно встать на ноги, присесть на корточки (или в любое другое положение, не может). Симптомы начали проявляться в первом году жизни.
Проводились биохимический анализ крови, анализ мочи. все показатели в норме.
Лечение проводится систематически (кортексин, церебролизин, актовигин, мильгама, церебрум композитум - внутремышечно; пантогам, пантокальцин, элькар, нейромультивит, магний Б6, семакс, селанк, дельторан, циннаризин, диакарб, перитол, тенотен, танакан, мексидол, пикамилон, энцефабол, сонапакс, кетилепт, релептид, фенибут. назначенное лечение результатов не приносит. бывают слабые сдвиги в лучшую сторону (улучшение настроение, концентрация внимания). Но и бывают ухудшения (раздражительность, плаксивость. агрессия).
Нам подсказали, что наше состояние может быть лишь вторичной причиной. Возможно у нас нарушен первичный обмен веществ. В общем необходимо провести генетические исследования. Может у нас поломана какая-нибудь хромосома (извиняюсь за невежества, не сильна в этой области). Подскажите пожалуйста какие анализы можно сдать ребенку, чтобы выявить причину заболевания (как они называются). И какие анализы можно сдать нам, родителям, для исключения аналогичных проблем у возможного последующего ребенка?
Спасибо за помощь.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Этот вопрос надо решать только на очной консультации невролога генетика. Возможно надо исследовать кариотип.
Время создания: 28 Июня 2011 14:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала