диагностика синдрома Корнелии де Ланге у ребенка

Здравствуйте! Существует ли анализ для подтверждения/ исключения синдрома Корнелии де Ланге у ребенка? Мальчику 7 мес., из внешних признаков - очень короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, увеличенное расстояние между носом и верхней губой, густые (но не сросшиеся) брови, густые длинные ресницы. Патологий конечностей и внутренних органов не выявлено. При рождении рост/вес/окружность головы нормальные, в 7 мес. - ниже нормы, но не критически, психическое развитие соответствует возрасту.
Какие еще генетические нарушения могут привести к подобному фенотипу?