дисплазия соединительной ткани

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №39509 :: (03.06.2008 01:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 4
Наташа
Жен., 28 лет.
Украина Житомир
У моего ребенка обнаружили дисплазию соединительной ткани (оксипролина 42 мг/сутки).На сколько это серьезно?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Дисплазия соединительной ткани- признак около 10 заболеваний. Надо точно поставить диагноз. Пришлите подробную выписку из истории болезни
Время создания: 08 Июня 2008 17:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
(Гость) Ольга Ярухина 16.03.2009 10:48
Моим дочерям 21год, 19 лет и 8 лет. Имунолог-аллерголог поставил диагноз ДСТ,когда мы со старшей дочкой обратились к нему за консультацией, так как у неё сильно шатались коренные зубы и стоматологи нам рекомендовали делать имплантацию костной ткани. А у средней дочери 19-ти астеничное телосложение и недостаток веса-при росте 172 см.- вес 46 кг., и уже давно, примерно класса с 8-го. У средней и младшей дочери сутулость, сколиоз.У меня самой давно ставят пролапс митральногго клапана сердца, и тоже сутулость с дества по материнской линии, так же дряблость кожи (как у моего отца), у средней дочери тоже есть предрасположенность к дряблости кожи(только она пока молодая девушка) , как нам быть? чем лечиться?.Младшая дочь ходит в бассейн, стала хорошо плавать и тренер предлагает ей учиться плавать прфессионально , можно ли ей заниматься профессионально плаванием?И как увеличить вес у 19 летней дочери?. У старшей21-ти летней дочери аллергия с 4 лет-руки облезают с начала весны по лето, а в августе на полынь аллергия, даже однажды лежала в больнице с риском развития бронхиальной астмы, в дестве очень много болела- с 8 мес. возраста, часто кололи антибиотики, затем поставили диагноз -снижение клеточного иммунитета, поскажите как нам обследоваться и лечиться?
   
Здравствуйте. Вам имеет смысл приехать на очную консультацию в наш Институт.Нельзя исключить наличие синдрома Элерса Данло.
   
(Гость) Ольга Ярухина 16.03.2009 12:03
А что скажете про недостаток веса и как набрать вес средней дочери?
   
(Гость) Наталия 16.03.2009 13:21
Здравствуйте. Моей дочке 6 лет, в 3 года ей поставили диагноз "вроджене порушення обміну сполучної тканини".
В роддоме поставили диагноз "дісметаболічна енцефалопатія, см пригнічення. Консультации окулиста ортопеда- патологий нет. НСГ- без патологий. Пролечились, но на учете невропатолога стояли до 5 лет, переодически пролечивались. Принимали диакарб, аспаркам, актовегин, масаж, СМТ. Через некоторое время опять тоже, только уколы ужу скловидное тело, потом уже просто таблетки и процедуры. В 2 года меня начали беспокоить ее ножки, она тяжело и мало ходила, бегала
медленно, говорила, что болят ноги, приходилось ее часто носить. Я обращалась к невропатологу, они направляли к ортопеду. Ортопед поставил диагнус плосковальгусное расположение стоп, мы носим устелки. Но проблема наша только усложнялась, у дочки походка менялась в хужую сторону, коленки вместе, стопы всередину и косо, попу выпирает, когда она выравнивает ноги, виляет попа. С этим всем мы пошли к генетику, сдали анализ ТШХ мочи: оксипролин- 42мг, креатин 0,21, ГАГ-104. Генетик поставил диагноз "вроджене порушення обміну сполучної тканини". Сказали принимать NSP препараты: витамин С, хондраитин-сульфат, кальций-магний-хелат. Нам противопоказано стимуляторы(фибс,алоэ,плазмол,скловидное тело), хотя еще не зная о дисплазии мы их принимали. Все косающие диагнозы к дисплазии (2006г): додаткова хорда лівого шлуночка, синдром ЛДП на фоні МЦД, плосковальгусна постанова стоп, КТ головного мозгу без патологій. На даный момент она также плохо ставит ноги, походка тяжелая, очень быстро устает при любых нагрузках. Скажите пожалуйста, у нас всетаки дисплазия? Если да, то что нам с ней делать, какое лечение? Можно давать те биодобавки, что нам приписывали или не надо? Зарание очень благодарна