Дистрофия колбочковой системы
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №127014 :: (04.05.2009 17:56) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Алена
Жен., 30 лет. Украина Симферополь |
Здравствуйте!Ребенку (девочки)4 года.После проведения электроретинограмы у офтальмолога был поставлен диагноз:Врожденная колбочковая дистрофия.Вопрос: какие генетические анализы надо сделать ребенку(как они называются) чтобы подтвердить либо опровергнуть поставленный диагноз?Заранее спасибо за ответ. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я не могу давать гарантии , что диагноз поставлен правильно. Всего 18 форм наследственных дистрофий макулярной области. Врожденная колбочковая дистрофия - аутосомно-доминантное заболевание, при одной из форм известен ген. У офтальмолога надо проверить остроту зрения , цветное зрение, сделать глобальную, ритмическую м макулярную электроретинограмму на красный ,зеленый и синий цвета.
Время создания: 05 Мая 2009 09:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала