дистрофия Штаргардта

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №851321 :: (14.04.2015 08:54) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Волкова Любовь Андреевна
Жен., 28 лет.
Нижний Новгород
Здравствуйте. Моей дочке 8 лет, полгода назад у неё заметно ухудшилось зрение, при обследовании в Нижегородской городской больнице №42 поставили диагноз Дистрофия Штаргардта обоих глаз, но по результатам ОСТ нарушений (отклонений) в сетчатки не обнаружено. На данный момент зрение 0,4/0,6, никакого лечения не проводилось. Ни у кого в роду ни у отца дочки, ни у меня подобных заболеваний не было. Хотелось бы провести генетическое обследования для подтверждения/ опровержения данного диагноза. Можно ли это сделать в центре РАМН и сколько примерно будет стоить данные анализы? Еще вопрос: как можно определить происхождение болезни, может ли быть такое что наши с мужем гены при соединении дали такую мутацию?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Можно сделать такие исследования. Стоимость можно узнать в регистратуре - т. 83248772.
Для определения тактики ДНК исследований надо уточнить диагноз. Генов несколько.
Надо сделать ЭРГ глобальную, макулярную, ЗВП, компьютерную периметрию, определить состояние цветного зрения, родословной.
Время создания: 15 Апреля 2015 08:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала