Дистрофия Штаргартадта у ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №200549 :: (05.12.2009 14:40) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Сергей Николаевич
Муж., 37 лет.
Самара
Добрый день, Ольга Вадимовна.
В 2008 году при очередном осмотре зрения у дочери ( сейчас 9 лет) по месту жительству был поставлен диагноз - дистрофия Штангардта, зрение - 0,1 на оба глаза, сразу был пройден курс лечения( ретиналамин, электостимуляция зрительного нерва, макулостимулятор и др.) После этого поехали в г. Москва - в институт Геймгольца, где данный диагноз был подтвержден. Также после исследования образца ДНК в вашем центре диагноз подтвердился ( мутация гена Ala1038Val в гомозиготном состоянии)
С того времени прошли еще 2 курса лечения в своей Областной больнице, прогнозы - как понимаете совсем неутешительные.
Проконсультируйте пожалуйста - какова вероятность рождения еще одного ребенка с подобным дианозом? . Ни у кого из родственников подобного диагноза не было. У меня близорукость -3, у супруги - зрение в норме.
И еще хотелось бы услышать ваше мнение - насколько долго
( при лечении) может сохраняться , хотя бы такое зрение , как сейчас - 0,1 . С уважением.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если Вы с мужем носители мутации, то риск 25%. Никакие электростимуляции делать нельзя. Лекарственные препараты выбираются для нейротрофической терапии в зависимости от стадии заболевания.
Время создания: 05 Декабря 2009 21:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала