для Самойлова Людмила Руслановна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №117155 :: (06.04.2009 15:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Елена Молодцова
Жен., 36 лет. укранина киев |
кариотип 46, XY, t(2:10)(2pter-2q31; 2qter-2q31:: 10pter-10qter У моего сына кариотип 46, XY, t(2:10)(2pter-2q31; 2qter-2q31:: 10pter-10qter анализ делали еще до рождения. у него ДЦП с правосторонним гемипарезом. Я хотела бы узнать какие отклонения у него могут быть изходя из этого кариотипа. Вы мне ответили Судя по кариотипу, часть длинного плеча 2 хромосомы перемещена на короткие плечи 10 хромосомы. Тут может быть 2 варианта: либо 1) клиническая картина состояния Вашего сына не зависит от кариотипа либо 2)перестройка (транслокация), особенно если она не унаследована, а возникла у ребенка, возможно сопровождалась утратой генного материала в районе q31 хромосомы 2. В этом районе находится несколько генов. Для уточнения узнайте возможности лаборатории молекулярной генетики в Киеве. Вы с супругом кариотипировались? Да, нам тоже делали анализ и наши кариотипы 46 XYq++ и 46XX. У моих внуков могут возникнуть какие-то проблемы в связи с этим изменением в кариотипе моего сына? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Прогноз здоровья Вашего сына и внуков зависит от того, произошла перестройка с генной потерей или без таковой. Возможны проблемы в плане репродуктивного здоровья, особенности при беременности и пр. По возможности обследуйте этот "поломанный" район длинного плеча, если нет такой возможности, то еще раз проконсультируйтесь с генетиком (Вам, наверняка порекомендовали повторно придти через определенное время), Вам все подробно рассчитают и расскажут!
Всего Вам хорошего! Время создания: 06 Апреля 2009 15:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала