Дупликация короткого плеча 11 хромосомы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №104705 :: (04.03.2009 20:32) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Наталья
Жен., 27 лет.
Россия Вологда
Девочке от первой беременности поставлен диагноз "Дупликация короткого плеча 11 хромосомы". Родилась доношенной, отклонения - умеренная вентрикуломегалия без явного нарастания, стигмы, дисплазия почек (меньший размер без функциональных нарушений), несколько увеличено сердце (ЭКГ и УЗИ в норме). Возраст - 1,5 мес. Наши генетики говорят, что им такая патология неизвестна, в литературе описание они не нашли. Можно ли говорить о каком-либо прогнозе развития при этом отклонении и нужно ли добиваться консультации генетиков в Москве или Петербурге?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Напишите формулу кариотипа девочки! Скопируйте точно, т.к. важен каждый символ.
Время создания: 04 Марта 2009 22:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Известны единичные случаи подобного изменения хромосомы. При этом отмечали задержку развития, широкий нос и язык, расщелину губы и неба, омфалоцеле, везико-ренальный рефлюкс, пороки сердца. Как о клиническом синдроме говорить не принято: пока мало наблюдений. Лечение симптоматическое, наблюдение узких специалистов (невролога, кардиолога и пр.)