Светлана
Жен., 30 лет. Россия Мурманск |
Добрый день. У меня такая ситуация...два года назад выявили у меня болезнь Фара, гипотериоз и гипопаратериоз. Ставили диагноз ХОБЛ, панкреатит, эпилепсия. Подозревали муковисцидоз. Сейчас по рекомендации врача сдала анализ на альфа 1 - антитрипсин, результат 1.38 - ниже нормы. Порылась в интернете, предварительно увидела в причинах пониженного результата муковисцидоз. К врачу пока не ходила, конечно. Но пока я до него дойду, вся измучаюсь...дело в том, что моя клиническая картина очень похожа на описание муковисцидоза. застой желчи, густая мокрота и т.д. И это генетическое заболевание, как и болезнь Фара. А мне 30 лет. Я люблю, и хочу ребенка от любимого мужчины. Но могу ли я с таким набором родить здоровое дитя? Помогите, пожалуйста... |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Светлана, для диагностики т.н. "мягких" мутаций можно также провести молекулярную диагностику. По результату определяться с прогнозами.
Время создания: 09 Ноября 2012 22:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Сдайте кровь на мутации в специальном гене. Вопросы такие решают в Центре планирования семьи и репродукции.
Время создания: 10 Ноября 2012 14:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|