эпилепсия у ребенка

Здравствуйте!
Мы живем в Алтайском крае, г. Барнаул.
Нашему мальчику Саше, 10,5 месяцев.
Вот наш диагноз:
Эпилептолог:
Симптоматическая мультифокальная эпилепсия с тоническими версивными, гемифациальными, постурально-тоническими приступами, миоклоническими серийными приступами. Кортикально-субкортикальная атрофия. Смешанная пассивная гидроцефалия.
Спастический тетрапорез-как следствие перинатальной энцефалопатии гепоксически-геморргического генеза ЧАЗН ОИ.
Невролог:
Органическое заболевание головного мозга сочетаемого генеза, с явлениями атрофии. Смешанная гидроцефалия. Симптоматическая мультифокальная эпилепсия. Грубая задержка психомоторного и речевого развития.
Эндокринолог:
Врожденный гипотериоз.
Гепатолог:
Приобретенная ЦМВИ (не исключена врожденная) репликантная фаза, п/о течение. Гепатоспленомегалия. Внутрипеченочный холестаз.
Гематолог:
Наследственная тромбофилия гетерозиготная мутация МТГФР. Тромбоцитопатия с нарушением агрегации с АДФ и коллагеном. Коагулопатия, предположительно печеночного генеза. ЦМВИ (реинфекция). Гепатоспленомегалия. Внутрипеченочный холестаз. Дисметоболическая невропатия. Кальциурия.

Сегодня у Саши три вида приступов:
1. Постурально-тонические (тяжелые, как мы называем). Эти приступы происходят во сне. Начинается – плач, покраснение лица, сгибание и напряжение рук и ног, затем расслабление и подергивание рук и ног. Продолжительность от 10-40 секунд.
Дальше от 5-20 минут отходит, очень редкие подергивания ногами, при этом вскрикивает. После приступа наступает сон.

2. Тонические (тянет). Эти приступы происходят в любое время. Поворот головы и глаз влево, вытягивается левая рука и нога и замирание на несколько секунд.

3. Миоклонические. Это вздрагивания только во время засыпания. Сейчас стали очень слабо выраженные.

Родился Саша 21 сентября 2009 года, от III беременности, II родов.
(Первый ребенок, сын, 2000 года рождения, здоров).
Беременность 35-36 недель, ОАГА гестоз средней степени на фоне хронического пиелонефрита. Лечение во время беременности не дало эффекта. Досрочное родоразрешение. Преждевременные роды оперативным путем.

Вес при рождении 2 кг500 гр., рост 48 см., окружность головы 32 см.
По Ангар: через 1 мин. – 6; через 5 мин. – 7.
Диагноз: Церебральная ишемия II-III степени. Судорожный синдром.
РДС - II типа (ателектаз в легких). ДИ – II степени. Недоношенность 35-36 недель.
Риск РСИ и ВУИ.
После рождения состояние средней степени тяжести, снижение активности и тонуса рефлексов, акроцианоз, кожа розовая, на первой минуте дыхание регулярное. Переведен в ПИТ под О2 палатку 3-4 л. в минуту.
К концу первых суток появились тонические судороги, на фоне лечения улучшения: подергивание мышц нижних конечностей.
На момент перевода в детскую больницу, на пятые сутки, судорог не отмечается, гипотония, гипорефлексия. Кожа-легкая мраморность. В легких дыхание не достаточно ритмичное, ослаблено в нижних отделах.
На 7 сутки-повышенная судорожная готовность, на звуковые раздражители, задействована дыхательная мускулатура. Затем появились клонические подергивания конечностей.
На 10 сутки жизни стали отмечаться (на фоне депакина) развернутые тонические судорожные параксизмы мимической и дыхательной мускулатуры с монотонным криком, отхождением пены изо рта, мочеиспусканием.
На 11 сутки, стал обходиться без О2.
На фоне дачи фенобарбитала загрузился, судороги менее выражены, но сохраняются.
Был добавлен сибазон.
В 1 мес. 3 дня, стали отмечаться апноэ длительные с общим разлитым цианозом.
В 1 мес. 3 дня (24.10.09) был перведен в РО, получал депакин + фенобарбитал.
Апноэ сохранились кратковременные, выходил самостоятельно.
26.10.09 переведен в отделение, получал финлепсин + сибазон, апноэ прекратились.
С 28.10.09 – преднизалон + финлепсин, с постепенной отменой сибазона. Судорог стало меньше, менее выраженные. Добавлен депакин.
02.11.09 – стал самостоятельно сосать из соски (до этого через зонд).
С 12.11.09 – судороги купировались. Получал депакин + финлепсин.
С 01.10 – получал синактен-депо (не весь курс) по схеме: 0,2 мл № 3 через 2 дня,
далее 0,25 мл № 2 через 3 дня, далее 0,2 мл № 2 – 1 раз в неделю. Эффект отличался после 3-го укола, не стало «тяжелых» № 1 приступов, после 5-го укола – приступы № 2, практически прекратились. После 6-го укола – судороги купированы,
а после 7-го укола – в РО (t0-39,5, судорожная готовность). Почему только приступы № 1 и 2, т.к. вздрагиваний у нас тогда не было. ПРИСТУПОВ НЕ БЫЛО 15 ДНЕЙ.
26.02.10 – из РО переведен в неврологическое отделение и там возобновились судороги.
С 27.02.10 – начали вводить топамакс с постепенной отменой финлепсина.
Появились «взрагивания» (приступы № 3).
03.10. – при обследовании выявлен врожденный гипотериоз (ТТГ – 11,8, Т4 – 11,4)
17.04.10 – ребенок оказывается в стационаре, учащение приступов (до 60 в сутки)
с интервалом до 5-7 минут.
27.05.10 – полная отмена финлепсина. На тот момент приступы № 1 – до 1-2 в неделю,
№ 2 – от 2-9 в сутки, № 3 – до 7-8 серий в сутки. Получал депакин-хроно 150 мг х 2 раза,
топамакс 25 мг х 2 раза.
23.06.10 – введен препарат Кеппра, 62,5 мг-утро 1 неделя. За этот период увеличилось кол-во
Вздрагиваний до 9-12 серий в сутки (до 200 приступов).
30.06.10 – Кеппра отменена, в связи с учащением миоклоний. Введен клоназепам 0,08 мг вечер,
Через 3 дня 0,08 мг утро. Т.е. с 02.07.10 ребенок получал клоназепам 0,08 мг х 2 раза.
14.07.10 – добавлен клоназепам утро-0,08 мг, вечер-0,125 мг, т.к. за последнюю неделю увеличилось кол-во приступов № 1 с 1-2 в неделю до 4-5 в неделю, но уменьшились вздрагивания до 3-6 серий в сутки.

Проведены обследования:
1. ЭЭГ от 26.04.10 – Очага органической и эпиактивности не выявлено. Генерализованная эпилептиформная активность с вероятным расположением очага в глубинных структурах на фоне диффузных изменений корковой ритмики органического характера. Нейрофизиологическую зрелость коры определить невозможно в связи с записью в состоянии физиологического сна.

2. МРТ головного мозга (от 07.06.10) – очаговых и диффузных изменений вещества мозга больших полушарий и мозжечка не определяется.
Желудочки мозга не смещены, не деформированы, боковые желудочки расширены, увеличены в объеме.
Субарахноидальные пространства больших полушарий значительно расширены с явлениями частичной атрофии вещества мозга лобно-теменных отделов.
Структура и положение ствола мозга и мозжечка без видимых паталогических изменений.
Заключение: Смешанная гидроцефалия с явлениями церебральной атрофии.

3. АК иммунологические исследования (от 23.06.10) ТТГ – 5,73, Т4 – 13,6.
4. Селективный биохимический скрининг мочи (от 28.10.09) – нарушения обмена аминокислот и углеводов не выявлено.
5. УЗИ вилочковой железы (от 03.06.10) – структурной патологии не выявлено.

Состояние ребенка на сегодняшний день: тяжелое за счет симптомов основного заболевания. Вес – 9100 гр., окружность головы – 40 см.
Приступы продолжаются «тяжелые»,
приступы № 1 до 5-8 в неделю,
приступы № 2 до 5-10 в сутки,
приступы № 3 «вздрагивания» до 2-4 серий в сутки.

Далее по состоянию: периодически повышается температура до t0 37,6.
Нарушение сна. ЧИ не следит, периодическая фиксация взгляда.
Мышечный тонус повышен, опоры нет. Голову держит не уверенно.
Редко переворачивается со спины на бок и обратно.

02.08.10 проведена коррекция лечения.
На сегодняшний день Саша постоянно получает:
Депакин-сироп - 10 мг х 2 раза (утро, обед), 150 мг (вечер);
Топамакс - 25 мг х 2раза;
Клоназепам – 0,08 мг х 2 раза;
Фенибут – 1/5 (вечер);
α-тироксин – 25 мг (утро).

Прошел курс лечения у:
1. Гепатолога: Реаферон ЕС-Липинт; Урсосан.
2. Гематолога: 2 % р-р ксидифона, кальций D3 никомед, фолиевая к-та, витамин B6.

Если надо еще какие-то данные, обследования, напишите, мы вышлем.
Мой E-mail: simurzik@mail.ru
Тел. сотовый: 8-913-267-3090

У нас вся надежда только на Вас.
Пожалуйста, помогите нашему мальчику. Мы готовы приехать сразу же, как только Вы сможете
нас принять. Будем ждать от Вас ответа. ПОМОГИТЕ.
С уважением, вся наша семья Симурзиных.
Здравствуйте!
Мы живем в Алтайском крае, г. Барнаул.
Нашему мальчику Саше, 10,5 месяцев.
Вот наш диагноз:
Эпилептолог:
Симптоматическая мультифокальная эпилепсия с тоническими версивными, гемифациальными, постурально-тоническими приступами, миоклоническими серийными приступами. Кортикально-субкортикальная атрофия. Смешанная пассивная гидроцефалия.
Спастический тетрапорез-как следствие перинатальной энцефалопатии гепоксически-геморргического генеза ЧАЗН ОИ.
Невролог:
Органическое заболевание головного мозга сочетаемого генеза, с явлениями атрофии. Смешанная гидроцефалия. Симптоматическая мультифокальная эпилепсия. Грубая задержка психомоторного и речевого развития.
Эндокринолог:
Врожденный гипотериоз.
Гепатолог:
Приобретенная ЦМВИ (не исключена врожденная) репликантная фаза, п/о течение. Гепатоспленомегалия. Внутрипеченочный холестаз.
Гематолог:
Наследственная тромбофилия гетерозиготная мутация МТГФР. Тромбоцитопатия с нарушением агрегации с АДФ и коллагеном. Коагулопатия, предположительно печеночного генеза. ЦМВИ (реинфекция). Гепатоспленомегалия. Внутрипеченочный холестаз. Дисметоболическая невропатия. Кальциурия.

Сегодня у Саши три вида приступов:
1. Постурально-тонические (тяжелые, как мы называем). Эти приступы происходят во сне. Начинается – плач, покраснение лица, сгибание и напряжение рук и ног, затем расслабление и подергивание рук и ног. Продолжительность от 10-40 секунд.
Дальше от 5-20 минут отходит, очень редкие подергивания ногами, при этом вскрикивает. После приступа наступает сон.

2. Тонические (тянет). Эти приступы происходят в любое время. Поворот головы и глаз влево, вытягивается левая рука и нога и замирание на несколько секунд.

3. Миоклонические. Это вздрагивания только во время засыпания. Сейчас стали очень слабо выраженные.

Родился Саша 21 сентября 2009 года, от III беременности, II родов.
(Первый ребенок, сын, 2000 года рождения, здоров).
Беременность 35-36 недель, ОАГА гестоз средней степени на фоне хронического пиелонефрита. Лечение во время беременности не дало эффекта. Досрочное родоразрешение. Преждевременные роды оперативным путем.

Вес при рождении 2 кг500 гр., рост 48 см., окружность головы 32 см.
По Ангар: через 1 мин. – 6; через 5 мин. – 7.
Диагноз: Церебральная ишемия II-III степени. Судорожный синдром.
РДС - II типа (ателектаз в легких). ДИ – II степени. Недоношенность 35-36 недель.
Риск РСИ и ВУИ.
После рождения состояние средней степени тяжести, снижение активности и тонуса рефлексов, акроцианоз, кожа розовая, на первой минуте дыхание регулярное. Переведен в ПИТ под О2 палатку 3-4 л. в минуту.
К концу первых суток появились тонические судороги, на фоне лечения улучшения: подергивание мышц нижних конечностей.
На момент перевода в детскую больницу, на пятые сутки, судорог не отмечается, гипотония, гипорефлексия. Кожа-легкая мраморность. В легких дыхание не достаточно ритмичное, ослаблено в нижних отделах.
На 7 сутки-повышенная судорожная готовность, на звуковые раздражители, задействована дыхательная мускулатура. Затем появились клонические подергивания конечностей.
На 10 сутки жизни стали отмечаться (на фоне депакина) развернутые тонические судорожные параксизмы мимической и дыхательной мускулатуры с монотонным криком, отхождением пены изо рта, мочеиспусканием.
На 11 сутки, стал обходиться без О2.
На фоне дачи фенобарбитала загрузился, судороги менее выражены, но сохраняются.
Был добавлен сибазон.
В 1 мес. 3 дня, стали отмечаться апноэ длительные с общим разлитым цианозом.
В 1 мес. 3 дня (24.10.09) был перведен в РО, получал депакин + фенобарбитал.
Апноэ сохранились кратковременные, выходил самостоятельно.
26.10.09 переведен в отделение, получал финлепсин + сибазон, апноэ прекратились.
С 28.10.09 – преднизалон + финлепсин, с постепенной отменой сибазона. Судорог стало меньше, менее выраженные. Добавлен депакин.
02.11.09 – стал самостоятельно сосать из соски (до этого через зонд).
С 12.11.09 – судороги купировались. Получал депакин + финлепсин.
С 01.10 – получал синактен-депо (не весь курс) по схеме: 0,2 мл № 3 через 2 дня,
далее 0,25 мл № 2 через 3 дня, далее 0,2 мл № 2 – 1 раз в неделю. Эффект отличался после 3-го укола, не стало «тяжелых» № 1 приступов, после 5-го укола – приступы № 2, практически прекратились. После 6-го укола – судороги купированы,
а после 7-го укола – в РО (t0-39,5, судорожная готовность). Почему только приступы № 1 и 2, т.к. вздрагиваний у нас тогда не было. ПРИСТУПОВ НЕ БЫЛО 15 ДНЕЙ.
26.02.10 – из РО переведен в неврологическое отделение и там возобновились судороги.
С 27.02.10 – начали вводить топамакс с постепенной отменой финлепсина.
Появились «взрагивания» (приступы № 3).
03.10. – при обследовании выявлен врожденный гипотериоз (ТТГ – 11,8, Т4 – 11,4)
17.04.10 – ребенок оказывается в стационаре, учащение приступов (до 60 в сутки)
с интервалом до 5-7 минут.
27.05.10 – полная отмена финлепсина. На тот момент приступы № 1 – до 1-2 в неделю,
№ 2 – от 2-9 в сутки, № 3 – до 7-8 серий в сутки. Получал депакин-хроно 150 мг х 2 раза,
топамакс 25 мг х 2 раза.
23.06.10 – введен препарат Кеппра, 62,5 мг-утро 1 неделя. За этот период увеличилось кол-во
Вздрагиваний до 9-12 серий в сутки (до 200 приступов).
30.06.10 – Кеппра отменена, в связи с учащением миоклоний. Введен клоназепам 0,08 мг вечер,
Через 3 дня 0,08 мг утро. Т.е. с 02.07.10 ребенок получал клоназепам 0,08 мг х 2 раза.
14.07.10 – добавлен клоназепам утро-0,08 мг, вечер-0,125 мг, т.к. за последнюю неделю увеличилось кол-во приступов № 1 с 1-2 в неделю до 4-5 в неделю, но уменьшились вздрагивания до 3-6 серий в сутки.

Проведены обследования:
1. ЭЭГ от 26.04.10 – Очага органической и эпиактивности не выявлено. Генерализованная эпилептиформная активность с вероятным расположением очага в глубинных структурах на фоне диффузных изменений корковой ритмики органического характера. Нейрофизиологическую зрелость коры определить невозможно в связи с записью в состоянии физиологического сна.

2. МРТ головного мозга (от 07.06.10) – очаговых и диффузных изменений вещества мозга больших полушарий и мозжечка не определяется.
Желудочки мозга не смещены, не деформированы, боковые желудочки расширены, увеличены в объеме.
Субарахноидальные пространства больших полушарий значительно расширены с явлениями частичной атрофии вещества мозга лобно-теменных отделов.
Структура и положение ствола мозга и мозжечка без видимых паталогических изменений.
Заключение: Смешанная гидроцефалия с явлениями церебральной атрофии.

3. АК иммунологические исследования (от 23.06.10) ТТГ – 5,73, Т4 – 13,6.
4. Селективный биохимический скрининг мочи (от 28.10.09) – нарушения обмена аминокислот и углеводов не выявлено.
5. УЗИ вилочковой железы (от 03.06.10) – структурной патологии не выявлено.

Состояние ребенка на сегодняшний день: тяжелое за счет симптомов основного заболевания. Вес – 9100 гр., окружность головы – 40 см.
Приступы продолжаются «тяжелые»,
приступы № 1 до 5-8 в неделю,
приступы № 2 до 5-10 в сутки,
приступы № 3 «вздрагивания» до 2-4 серий в сутки.

Далее по состоянию: периодически повышается температура до t0 37,6.
Нарушение сна. ЧИ не следит, периодическая фиксация взгляда.
Мышечный тонус повышен, опоры нет. Голову держит не уверенно.
Редко переворачивается со спины на бок и обратно.

02.08.10 проведена коррекция лечения.
На сегодняшний день Саша постоянно получает:
Депакин-сироп - 10 мг х 2 раза (утро, обед), 150 мг (вечер);
Топамакс - 25 мг х 2раза;
Клоназепам – 0,08 мг х 2 раза;
Фенибут – 1/5 (вечер);
α-тироксин – 25 мг (утро).

Прошел курс лечения у:
1. Гепатолога: Реаферон ЕС-Липинт; Урсосан.
2. Гематолога: 2 % р-р ксидифона, кальций D3 никомед, фолиевая к-та, витамин B6.

Если надо еще какие-то данные, обследования, напишите, мы вышлем.
Мой E-mail: simurzik@mail.ru
Тел. сотовый: 8-913-267-3090

У нас вся надежда только на Вас.
Пожалуйста, помогите нашему мальчику. Мы готовы приехать сразу же, как только Вы сможете
нас принять. Будем ждать от Вас ответа. ПОМОГИТЕ.
С уважением, вся наша семья Симурзиных.
Здравствуйте!
Мы живем в Алтайском крае, г. Барнаул.
Нашему мальчику Саше, 10,5 месяцев.
Вот наш диагноз:
Эпилептолог:
Симптоматическая мультифокальная эпилепсия с тоническими версивными, гемифациальными, постурально-тоническими приступами, миоклоническими серийными приступами. Кортикально-субкортикальная атрофия. Смешанная пассивная гидроцефалия.
Спастический тетрапорез-как следствие перинатальной энцефалопатии гепоксически-геморргического генеза ЧАЗН ОИ.
Невролог:
Органическое заболевание головного мозга сочетаемого генеза, с явлениями атрофии. Смешанная гидроцефалия. Симптоматическая мультифокальная эпилепсия. Грубая задержка психомоторного и речевого развития.
Эндокринолог:
Врожденный гипотериоз.
Гепатолог:
Приобретенная ЦМВИ (не исключена врожденная) репликантная фаза, п/о течение. Гепатоспленомегалия. Внутрипеченочный холестаз.
Гематолог:
Наследственная тромбофилия гетерозиготная мутация МТГФР. Тромбоцитопатия с нарушением агрегации с АДФ и коллагеном. Коагулопатия, предположительно печеночного генеза. ЦМВИ (реинфекция). Гепатоспленомегалия. Внутрипеченочный холестаз. Дисметоболическая невропатия. Кальциурия.

Сегодня у Саши три вида приступов:
1. Постурально-тонические (тяжелые, как мы называем). Эти приступы происходят во сне. Начинается – плач, покраснение лица, сгибание и напряжение рук и ног, затем расслабление и подергивание рук и ног. Продолжительность от 10-40 секунд.
Дальше от 5-20 минут отходит, очень редкие подергивания ногами, при этом вскрикивает. После приступа наступает сон.

2. Тонические (тянет). Эти приступы происходят в любое время. Поворот головы и глаз влево, вытягивается левая рука и нога и замирание на несколько секунд.

3. Миоклонические. Это вздрагивания только во время засыпания. Сейчас стали очень слабо выраженные.

Родился Саша 21 сентября 2009 года, от III беременности, II родов.
(Первый ребенок, сын, 2000 года рождения, здоров).
Беременность 35-36 недель, ОАГА гестоз средней степени на фоне хронического пиелонефрита. Лечение во время беременности не дало эффекта. Досрочное родоразрешение. Преждевременные роды оперативным путем.

Вес при рождении 2 кг500 гр., рост 48 см., окружность головы 32 см.
По Ангар: через 1 мин. – 6; через 5 мин. – 7.
Диагноз: Церебральная ишемия II-III степени. Судорожный синдром.
РДС - II типа (ателектаз в легких). ДИ – II степени. Недоношенность 35-36 недель.
Риск РСИ и ВУИ.
После рождения состояние средней степени тяжести, снижение активности и тонуса рефлексов, акроцианоз, кожа розовая, на первой минуте дыхание регулярное. Переведен в ПИТ под О2 палатку 3-4 л. в минуту.
К концу первых суток появились тонические судороги, на фоне лечения улучшения: подергивание мышц нижних конечностей.
На момент перевода в детскую больницу, на пятые сутки, судорог не отмечается, гипотония, гипорефлексия. Кожа-легкая мраморность. В легких дыхание не достаточно ритмичное, ослаблено в нижних отделах.
На 7 сутки-повышенная судорожная готовность, на звуковые раздражители, задействована дыхательная мускулатура. Затем появились клонические подергивания конечностей.
На 10 сутки жизни стали отмечаться (на фоне депакина) развернутые тонические судорожные параксизмы мимической и дыхательной мускулатуры с монотонным криком, отхождением пены изо рта, мочеиспусканием.
На 11 сутки, стал обходиться без О2.
На фоне дачи фенобарбитала загрузился, судороги менее выражены, но сохраняются.
Был добавлен сибазон.
В 1 мес. 3 дня, стали отмечаться апноэ длительные с общим разлитым цианозом.
В 1 мес. 3 дня (24.10.09) был перведен в РО, получал депакин + фенобарбитал.
Апноэ сохранились кратковременные, выходил самостоятельно.
26.10.09 переведен в отделение, получал финлепсин + сибазон, апноэ прекратились.
С 28.10.09 – преднизалон + финлепсин, с постепенной отменой сибазона. Судорог стало меньше, менее выраженные. Добавлен депакин.
02.11.09 – стал самостоятельно сосать из соски (до этого через зонд).
С 12.11.09 – судороги купировались. Получал депакин + финлепсин.
С 01.10 – получал синактен-депо (не весь курс) по схеме: 0,2 мл № 3 через 2 дня,
далее 0,25 мл № 2 через 3 дня, далее 0,2 мл № 2 – 1 раз в неделю. Эффект отличался после 3-го укола, не стало «тяжелых» № 1 приступов, после 5-го укола – приступы № 2, практически прекратились. После 6-го укола – судороги купированы,
а после 7-го укола – в РО (t0-39,5, судорожная готовность). Почему только приступы № 1 и 2, т.к. вздрагиваний у нас тогда не было. ПРИСТУПОВ НЕ БЫЛО 15 ДНЕЙ.
26.02.10 – из РО переведен в неврологическое отделение и там возобновились судороги.
С 27.02.10 – начали вводить топамакс с постепенной отменой финлепсина.
Появились «взрагивания» (приступы № 3).
03.10. – при обследовании выявлен врожденный гипотериоз (ТТГ – 11,8, Т4 – 11,4)
17.04.10 – ребенок оказывается в стационаре, учащение приступов (до 60 в сутки)
с интервалом до 5-7 минут.
27.05.10 – полная отмена финлепсина. На тот момент приступы № 1 – до 1-2 в неделю,
№ 2 – от 2-9 в сутки, № 3 – до 7-8 серий в сутки. Получал депакин-хроно 150 мг х 2 раза,
топамакс 25 мг х 2 раза.
23.06.10 – введен препарат Кеппра, 62,5 мг-утро 1 неделя. За этот период увеличилось кол-во
Вздрагиваний до 9-12 серий в сутки (до 200 приступов).
30.06.10 – Кеппра отменена, в связи с учащением миоклоний. Введен клоназепам 0,08 мг вечер,
Через 3 дня 0,08 мг утро. Т.е. с 02.07.10 ребенок получал клоназепам 0,08 мг х 2 раза.
14.07.10 – добавлен клоназепам утро-0,08 мг, вечер-0,125 мг, т.к. за последнюю неделю увеличилось кол-во приступов № 1 с 1-2 в неделю до 4-5 в неделю, но уменьшились вздрагивания до 3-6 серий в сутки.

Проведены обследования:
1. ЭЭГ от 26.04.10 – Очага органической и эпиактивности не выявлено. Генерализованная эпилептиформная активность с вероятным расположением очага в глубинных структурах на фоне диффузных изменений корковой ритмики органического характера. Нейрофизиологическую зрелость коры определить невозможно в связи с записью в состоянии физиологического сна.

2. МРТ головного мозга (от 07.06.10) – очаговых и диффузных изменений вещества мозга больших полушарий и мозжечка не определяется.
Желудочки мозга не смещены, не деформированы, боковые желудочки расширены, увеличены в объеме.
Субарахноидальные пространства больших полушарий значительно расширены с явлениями частичной атрофии вещества мозга лобно-теменных отделов.
Структура и положение ствола мозга и мозжечка без видимых паталогических изменений.
Заключение: Смешанная гидроцефалия с явлениями церебральной атрофии.

3. АК иммунологические исследования (от 23.06.10) ТТГ – 5,73, Т4 – 13,6.
4. Селективный биохимический скрининг мочи (от 28.10.09) – нарушения обмена аминокислот и углеводов не выявлено.
5. УЗИ вилочковой железы (от 03.06.10) – структурной патологии не выявлено.

Состояние ребенка на сегодняшний день: тяжелое за счет симптомов основного заболевания. Вес – 9100 гр., окружность головы – 40 см.
Приступы продолжаются «тяжелые»,
приступы № 1 до 5-8 в неделю,
приступы № 2 до 5-10 в сутки,
приступы № 3 «вздрагивания» до 2-4 серий в сутки.

Далее по состоянию: периодически повышается температура до t0 37,6.
Нарушение сна. ЧИ не следит, периодическая фиксация взгляда.
Мышечный тонус повышен, опоры нет. Голову держит не уверенно.
Редко переворачивается со спины на бок и обратно.

02.08.10 проведена коррекция лечения.
На сегодняшний день Саша постоянно получает:
Депакин-сироп - 10 мг х 2 раза (утро, обед), 150 мг (вечер);
Топамакс - 25 мг х 2раза;
Клоназепам – 0,08 мг х 2 раза;
Фенибут – 1/5 (вечер);
α-тироксин – 25 мг (утро).

Прошел курс лечения у:
1. Гепатолога: Реаферон ЕС-Липинт; Урсосан.
2. Гематолога: 2 % р-р ксидифона, кальций D3 никомед, фолиевая к-та, витамин B6.

Если надо еще какие-то данные, обследования, напишите, мы вышлем.
Мой E-mail: simurzik@mail.ru
Тел. сотовый: 8-913-267-3090

У нас вся надежда только на Вас.
Пожалуйста, помогите нашему мальчику. Мы готовы приехать сразу же, как только Вы сможете
нас принять. Будем ждать от Вас ответа. ПОМОГИТЕ.
С уважением, вся наша семья Симурзиных.
Здравствуйте!
Мы живем в Алтайском крае, г. Барнаул.
Нашему мальчику Саше, 10,5 месяцев.
Вот наш диагноз:
Эпилептолог:
Симптоматическая мультифокальная эпилепсия с тоническими версивными, гемифациальными, постурально-тоническими приступами, миоклоническими серийными приступами. Кортикально-субкортикальная атрофия. Смешанная пассивная гидроцефалия.
Спастический тетрапорез-как следствие перинатальной энцефалопатии гепоксически-геморргического генеза ЧАЗН ОИ.
Невролог:
Органическое заболевание головного мозга сочетаемого генеза, с явлениями атрофии. Смешанная гидроцефалия. Симптоматическая мультифокальная эпилепсия. Грубая задержка психомоторного и речевого развития.
Эндокринолог:
Врожденный гипотериоз.
Гепатолог:
Приобретенная ЦМВИ (не исключена врожденная) репликантная фаза, п/о течение. Гепатоспленомегалия. Внутрипеченочный холестаз.
Гематолог:
Наследственная тромбофилия гетерозиготная мутация МТГФР. Тромбоцитопатия с нарушением агрегации с АДФ и коллагеном. Коагулопатия, предположительно печеночного генеза. ЦМВИ (реинфекция). Гепатоспленомегалия. Внутрипеченочный холестаз. Дисметоболическая невропатия. Кальциурия.

Сегодня у Саши три вида приступов:
1. Постурально-тонические (тяжелые, как мы называем). Эти приступы происходят во сне. Начинается – плач, покраснение лица, сгибание и напряжение рук и ног, затем расслабление и подергивание рук и ног. Продолжительность от 10-40 секунд.
Дальше от 5-20 минут отходит, очень редкие подергивания ногами, при этом вскрикивает. После приступа наступает сон.

2. Тонические (тянет). Эти приступы происходят в любое время. Поворот головы и глаз влево, вытягивается левая рука и нога и замирание на несколько секунд.

3. Миоклонические. Это вздрагивания только во время засыпания. Сейчас стали очень слабо выраженные.

Родился Саша 21 сентября 2009 года, от III беременности, II родов.
(Первый ребенок, сын, 2000 года рождения, здоров).
Беременность 35-36 недель, ОАГА гестоз средней степени на фоне хронического пиелонефрита. Лечение во время беременности не дало эффекта. Досрочное родоразрешение. Преждевременные роды оперативным путем.

Вес при рождении 2 кг500 гр., рост 48 см., окружность головы 32 см.
По Ангар: через 1 мин. – 6; через 5 мин. – 7.
Диагноз: Церебральная ишемия II-III степени. Судорожный синдром.
РДС - II типа (ателектаз в легких). ДИ – II степени. Недоношенность 35-36 недель.
Риск РСИ и ВУИ.
После рождения состояние средней степени тяжести, снижение активности и тонуса рефлексов, акроцианоз, кожа розовая, на первой минуте дыхание регулярное. Переведен в ПИТ под О2 палатку 3-4 л. в минуту.
К концу первых суток появились тонические судороги, на фоне лечения улучшения: подергивание мышц нижних конечностей.
На момент перевода в детскую больницу, на пятые сутки, судорог не отмечается, гипотония, гипорефлексия. Кожа-легкая мраморность. В легких дыхание не достаточно ритмичное, ослаблено в нижних отделах.
На 7 сутки-повышенная судорожная готовность, на звуковые раздражители, задействована дыхательная мускулатура. Затем появились клонические подергивания конечностей.
На 10 сутки жизни стали отмечаться (на фоне депакина) развернутые тонические судорожные параксизмы мимической и дыхательной мускулатуры с монотонным криком, отхождением пены изо рта, мочеиспусканием.
На 11 сутки, стал обходиться без О2.
На фоне дачи фенобарбитала загрузился, судороги менее выражены, но сохраняются.
Был добавлен сибазон.
В 1 мес. 3 дня, стали отмечаться апноэ длительные с общим разлитым цианозом.
В 1 мес. 3 дня (24.10.09) был перведен в РО, получал депакин + фенобарбитал.
Апноэ сохранились кратковременные, выходил самостоятельно.
26.10.09 переведен в отделение, получал финлепсин + сибазон, апноэ прекратились.
С 28.10.09 – преднизалон + финлепсин, с постепенной отменой сибазона. Судорог стало меньше, менее выраженные. Добавлен депакин.
02.11.09 – стал самостоятельно сосать из соски (до этого через зонд).
С 12.11.09 – судороги купировались. Получал депакин + финлепсин.
С 01.10 – получал синактен-депо (не весь курс) по схеме: 0,2 мл № 3 через 2 дня,
далее 0,25 мл № 2 через 3 дня, далее 0,2 мл № 2 – 1 раз в неделю. Эффект отличался после 3-го укола, не стало «тяжелых» № 1 приступов, после 5-го укола – приступы № 2, практически прекратились. После 6-го укола – судороги купированы,
а после 7-го укола – в РО (t0-39,5, судорожная готовность). Почему только приступы № 1 и 2, т.к. вздрагиваний у нас тогда не было. ПРИСТУПОВ НЕ БЫЛО 15 ДНЕЙ.
26.02.10 – из РО переведен в неврологическое отделение и там возобновились судороги.
С 27.02.10 – начали вводить топамакс с постепенной отменой финлепсина.
Появились «взрагивания» (приступы № 3).
03.10. – при обследовании выявлен врожденный гипотериоз (ТТГ – 11,8, Т4 – 11,4)
17.04.10 – ребенок оказывается в стационаре, учащение приступов (до 60 в сутки)
с интервалом до 5-7 минут.
27.05.10 – полная отмена финлепсина. На тот момент приступы № 1 – до 1-2 в неделю,
№ 2 – от 2-9 в сутки, № 3 – до 7-8 серий в сутки. Получал депакин-хроно 150 мг х 2 раза,
топамакс 25 мг х 2 раза.
23.06.10 – введен препарат Кеппра, 62,5 мг-утро 1 неделя. За этот период увеличилось кол-во
Вздрагиваний до 9-12 серий в сутки (до 200 приступов).
30.06.10 – Кеппра отменена, в связи с учащением миоклоний. Введен клоназепам 0,08 мг вечер,
Через 3 дня 0,08 мг утро. Т.е. с 02.07.10 ребенок получал клоназепам 0,08 мг х 2 раза.
14.07.10 – добавлен клоназепам утро-0,08 мг, вечер-0,125 мг, т.к. за последнюю неделю увеличилось кол-во приступов № 1 с 1-2 в неделю до 4-5 в неделю, но уменьшились вздрагивания до 3-6 серий в сутки.

Проведены обследования:
1. ЭЭГ от 26.04.10 – Очага органической и эпиактивности не выявлено. Генерализованная эпилептиформная активность с вероятным расположением очага в глубинных структурах на фоне диффузных изменений корковой ритмики органического характера. Нейрофизиологическую зрелость коры определить невозможно в связи с записью в состоянии физиологического сна.

2. МРТ головного мозга (от 07.06.10) – очаговых и диффузных изменений вещества мозга больших полушарий и мозжечка не определяется.
Желудочки мозга не смещены, не деформированы, боковые желудочки расширены, увеличены в объеме.
Субарахноидальные пространства больших полушарий значительно расширены с явлениями частичной атрофии вещества мозга лобно-теменных отделов.
Структура и положение ствола мозга и мозжечка без видимых паталогических изменений.
Заключение: Смешанная гидроцефалия с явлениями церебральной атрофии.

3. АК иммунологические исследования (от 23.06.10) ТТГ – 5,73, Т4 – 13,6.
4. Селективный биохимический скрининг мочи (от 28.10.09) – нарушения обмена аминокислот и углеводов не выявлено.
5. УЗИ вилочковой железы (от 03.06.10) – структурной патологии не выявлено.

Состояние ребенка на сегодняшний день: тяжелое за счет симптомов основного заболевания. Вес – 9100 гр., окружность головы – 40 см.
Приступы продолжаются «тяжелые»,
приступы № 1 до 5-8 в неделю,
приступы № 2 до 5-10 в сутки,
приступы № 3 «вздрагивания» до 2-4 серий в сутки.

Далее по состоянию: периодически повышается температура до t0 37,6.
Нарушение сна. ЧИ не следит, периодическая фиксация взгляда.
Мышечный тонус повышен, опоры нет. Голову держит не уверенно.
Редко переворачивается со спины на бок и обратно.

02.08.10 проведена коррекция лечения.
На сегодняшний день Саша постоянно получает:
Депакин-сироп - 10 мг х 2 раза (утро, обед), 150 мг (вечер);
Топамакс - 25 мг х 2раза;
Клоназепам – 0,08 мг х 2 раза;
Фенибут – 1/5 (вечер);
α-тироксин – 25 мг (утро).

Прошел курс лечения у:
1. Гепатолога: Реаферон ЕС-Липинт; Урсосан.
2. Гематолога: 2 % р-р ксидифона, кальций D3 никомед, фолиевая к-та, витамин B6.

Если надо еще какие-то данные, обследования, напишите, мы вышлем.
Мой E-mail: simurzik@mail.ru
Тел. сотовый: 8-913-267-3090

У нас вся надежда только на Вас.
Пожалуйста, помогите нашему мальчику. Мы готовы приехать сразу же, как только Вы сможете
нас принять. Будем ждать от Вас ответа. ПОМОГИТЕ.
С уважением, вся наша семья Симурзиных.