есть или нет синдром Жильбера?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №932556 :: (14.08.2016 04:50) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Ahdrey
Муж., 23 лет.
Россия Челябинск
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, правильно расшифровать
Генетический анализ
В ходе проведения молекулярно-генетического анализа получен результат:
A(TA)6TAA/ A(TA)6TAA


Генотип A(TA)6TAA/ A(TA)6TAA связан с нормальным уровнем активности фермента УДФ- глюкуронилтрансферазы 1.

Генотип A(TA)6TAA/ A(TA)7TAA связан со средним уровнем активности фермента УДФ- глюкуронилтрансферазы 1.

Генотип A(TA)7TAA/ A(TA)7 TAA связан со сниженным уровнем активности фермента УДФ- глюкуронилтрансферазы 1.

Заключение: (A(TA)6TAA/ A(TA)6TAA - нормальная гомозигота) НЕ ПОДТВЕРЖДАЕТ Жильбера...
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в заключении сказано, что данный генотип не подтверждает синдром Жильбера. А то, что написано выше - справочная информация, какой генотип соответствует какому состоянию фермента.
Время создания: 15 Августа 2016 13:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 15 Августа 2016 17:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ahdrey 16.08.2016 13:43
Добрый день! Может ли быть этот результат ложноотрицательным? Какова вероятность?
   
Здравствуйте, достоверность молекулярных исследований достигает 99%. Но если у Вас возникают сомнения, обратитесь либо в лабораторию, где сдавали анализ, либо в другую лабораторию.